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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Rev. chil. pediatr. v.v57 n.6 Santiago dic. 1986

http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41061986000600025 

Rev. Chil. Pediatr. 57(6): 579-584,1986

 

Enfermedad de Lesch—Nyhan

 

Lesch-Nyhan disease

 

Dr. German Schlager C., Dra. Marta Colombo C. Dr. Yves Lacassie S.

 

Palabras Claves: Enfermedad de Lesch-Nyhan, deficiencia, hipoxantina-guanina, fosforibosiltransferasa, herencia ligada al X, recesiva, diagnóstico, portador, diagnóstico prenatal.

 

Key words: Lesch-Nyhan disease, hypoxantine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency, X-linked recessive disorder, diagnostic tests, carrier detection, prenatal diagnosis.

 

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