Rev.Chil.Pediatr.69 (2);77-81,1998

 

 

CASOS CLINICOS

 

 

Síndrome hidroletalus : tres casos y su diagnostico diferencial

 

Hydrocephalus síndrome

 

Cecilia Mellado S.1 ;Julio Nazer H.2 ; Rosemarie Bentjerodt R.3 ;

Silvia Castillo T.4 ;Patricia Sanz C.4

 

1. Becada (Programa de especialización en Genética Clínica. Servicio de Genética. Hospital Clínico Universidad de Chile
2. Unidad de Neonatología, Hospital Clínico Universidad de Chile.
3. Instituto de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Universidad de Chile.
4. Servicio de Genética, Hospital Clínico Universidad de Chile.

 

 

 

Se describen tres clases de síndrome de hidrolelalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en perscnas de otros orígenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamaos severa, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnostico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la línea media como el profaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel.. trisomia 1 3 y pseudotrisomia 1 3. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su

Identificación es muy importante para los efectos del consejo genético.

 

Palabras clave: anomalías múltiples, hidroletalus, orofaciodigitales.

 

 

Three patients with hydrolethalus syndrome, the first reported in our' country, two of them in siblings, are described. The syndrome was first described in Finland. Only a few cases of other ethnic origin have been reported. This lethal disorder is characterized by polyhydramnios, hydrocephclus, polyoactyly, and cleft lip and palate as the principal symptoms. Diagnosis is clinical. Differential diagnosis includes other midline malformation syndromes such as Paliister Hall, oral faciof digital (IV and VI), Smith Lemli Opitz, Meckel, trisomy 13, and pseudotrisomy 13. Because of the

autosoma; recessive inheritance pattern of this syndrome its proper recognition is very important for appropriate genetic counselling.

 

 

Keywords: abnormotilies, multiple, hydrolethalus syndrome, orofaciodigital.