Introducción

El prolapso rectal (PR) es una entidad que se pre senta principalmente en menores de 5 años^1,2, debido a situaciones o patologías que impliquen aumento de la presión intra abdominal y/o debilidad de los tejidos circundantes. La anatomía de la región anorectal en edad pediátrica condiciona una mayor susceptibilidad a presentar PR³. Esto se debe a que la mucosa rectal está adherida a la capa muscular de manera más laxa⁴, y el recto del niño es más vertical en comparación con el adulto^5,6.

Las patologías descritas en la literatura, que se aso cian a PR son: 1) la constipación severa de origen fun cional u orgánica (enfermedad de Hirschsprung)^7,8; 2) la diarrea aguda en especial aquellas con disentería⁹⁾ 3) patología respiratoria asociada a tos intensa que produzca aumento importante de la presión intra ab dominal (infección por Bordetella pertussis, fibrosis quística)^10,11; 4) desnutrición¹²; 5) intestino neurogénico y el síndrome de Ehlers- Danlos^8,13.

El enfoque diagnóstico del paciente debe orientar se según la sintomatología, teniendo presente que la constipación es la principal causa de PR en los países desarrollados^8,14.

Tradicionalmente la conducta terapéutica ha sido conservadora ya que en la mayoría de los casos se trata de una situación autolimitada¹⁴. El enfoque terapéu tico se focaliza en un manejo adecuado de la consti pación que consiste en una dieta rica en fibra, lograr un buen hábito defecatorio y uso de sustancias osmó ticas como el polietilenglicol¹⁵. En caso de haber una patología desencadenante como las mencionadas, esta debe ser estudiada y tratada según corresponda. Los pacientes con prolapso a repetición que no responden al tratamiento de la constipación, y no se les encuentra una patología subyacente que lo explique, pueden ser candidatos a una solución quirúrgica³.

En relación a otras posibles causas de PR, hay solo dos reportes de asociación entre enfermedad celiaca y PR. En el primero se describe el caso de una mujer de 73 años con diarrea crónica y PR¹⁶. Recientemente el 2016 se publicó un caso clínico con esta asociación en edad pediátrica¹⁷.

El objetivo de este reporte es describir esta asocia ción entre PR y enfermedad celiaca en dos pacientes pre escolares, sin patología previa conocida, cuyo mo tivo de consulta fue el PR recidivante.

Casos clínicos

Caso 1

Paciente de sexo masculino de 3 años 7 meses al momento de consultar, segundo hijo de padres sanos no consanguíneos. Recibió lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses, luego de lo cual se incorporaron ali mentos no lácteos, incluido el gluten. Sin antecedentes mórbidos de relevancia, mantenía un desarrollo pondoestatural normal.

Consultó al gastroenterólogo infantil por haber presentado dos episodios de PR en relación a la defe cación, que requirieron de reducción activa por parte de su madre.

El paciente no tenía una historia de patología res piratoria como bronquitis a repetición, neumonias o sinusitis que hagan sospechar una fibrosis quística, tampoco baja de peso ni deterioro de la curva de talla. El hábito defecatorio del paciente no llamó la atención de los padres, pero interrogados al respecto, estuvieron de acuerdo en que desde hacían 12 meses defecaba 3 a 4 veces en el día, alternando deposiciones de consis tencia pastosa con normales, asociado a meteorismo discreto, sin olor llamativo ni aspecto aceitoso, tam poco presencia de sangre o mucosidades. Sin dolor abdominal, pérdida del apetito, vómitos u otra moles tia gastrointestinal. Los padres relataron una relación temporal entre el inicio del cuadro y aumento en la ingesta de golosinas, pero los síntomas mejoraron solo parcialmente con la suspensión de éstas.

El paciente tenía al momento de la consulta una evaluación nutricional de peso y talla normal según re ferencia OMS¹⁸, (peso 16 kg; talla 1 mt). Al examen físico destacaba discreta dermatitis atópica y meteoris mo moderado, sin otros hallazgos. El examen anal y la región lumbosacra fueron normales.

Dada la consistencia pastosa frecuente de las de posiciones y la evolución prolongada de 12 meses, el estudio se enfocó como una diarrea crónica. Se decidió descartar una enfermedad celiaca como primera posi bilidad diagnóstica, antes de continuar con otros estu dios. Los títulos de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (Ac anti-tTG) fueron muy elevados, de 276 EU/ ml (valor normal < 20), (Tabla 1), lo que motivó la rea lización de una endoscopia digestiva alta, que mostró un aspecto atrófico de la mucosa duodenal. El estudio histológico de las biopsias duodenales evidenció atro fia vellositaria severa y aumento de linfocitos intraepiteliales (> 30 linfocitos/100 enterocitos) resultando compatible con una enteropatía tipo 3b de la clasificación Marsh-Oberhuber para enfermedad celiaca¹⁹, (Figura 1).

Con el diagnóstico confirmado de enfermedad celiaca se indicó un régimen sin gluten y sin lactosa du rante el primer mes, dado que, considerando el daño de la mucosa duodenal, era muy probable que tuviera una malabsorción de lactosa transitoria asociada, recu perable con la normalización de la mucosa intestinal. En ese episodio no se investigaron otras causas conoci das de PR, teniendo presente que el paciente no tenía síntomas respiratorios que hicieran pensar en fibrosis quística, el comienzo de la diarrea fue a los 2 años 7 meses y no desde recién nacido, sin historia de cons tipación previa, ni presencia de un examen lumbosacro anormal que hiciera sospechar un trastorno de la inervación.

Tabla 1 Exámenes de laboratorio de los casos clínicos presentados, previo a tratamiento 

Figura 1 Criterios de Marsh Ober-huber. Clasificación según grado de daño de la mucosa intestinal. Ls IE: linfocitos intraepiteliales; EC: enfer medad celiaca. 

El paciente presentó una excelente respuesta a la dieta, con rápida normalización de las deposiciones y remisión del meteorismo, por lo que los padres rein-trodujeron la lactosa en su dieta a los 30 días. Luego de 5 años de seguimiento, no ha vuelto a presentar PR; su desarrollo pondoestatural se ha mantenido normal, y los Ac anti-tTG han sido negativos en los controles anuales.

Caso 2

Paciente de sexo femenino de 1 año 9 meses al mo mento de consultar. Primera hija de padres sanos no consanguíneos, sin patología personal ni familiar rele vante. Recibió lactancia materna exclusiva hasta los 4 meses, luego fórmula maternizada. Introdujo alimen tos no lácteos a los 6 meses y gluten a los 7 meses de edad. Mantuvo una curva de crecimiento dentro de rango normal bajo según referencias OMS (peso/edad < -1 desviación estándar (DS), talla/edad < -1 DS, rela ción peso/talla normal)¹⁸. Esta talla se atribuyó a talla baja familiar.

A los 20 meses de edad presentó PR en dos opor tunidades, que se redujo espontáneamente, lo que motivó que consultara. Durante la entrevista la madre aportó el antecedente de presencia de deposiciones pastosas desde la introducción de la alimentación no láctea, lo que no había sido tomado en consideración. No había presentado bronquitis obstructivas, neumo nías ni otitis que pudieran hacer sospechar una fibrosis quística como posible causa del PR. Al examen físico, se encontraba eutrófica, con moderado meteorismo abdominal, sin otros hallazgos relevantes. El examen anal y región lumbosacra fueron normales.

Su estudio se enfocó como diarrea crónica, cons tatándose títulos elevados de Ac anti-tTG (Tabla 1), lo que motivó la realización de una endoscopía digesti va alta que fue informada como normal. Las biopsias duodenales evidenciaron marcada atrofia vellositaria y aumento de linfocitos intra epiteliales, compatible con enteropatía tipo 3c de la clasificación de Marsh-Oberhuber¹⁹ (Figura 1).

Con el diagnóstico de enfermedad celíaca se inició un régimen sin gluten, evolucionando con excelente respuesta clínica. Las deposiciones se normalizaron y desapareció el meteorismo. En los meses siguientes al diagnóstico no volvió a presentar PR, su curva de talla cambió de -1DS a normal y el peso ascendió a +1DS, por lo que no se hicieron más estudios. Durante cinco años de seguimiento, en los cuales mantuvo una dieta estricta sin gluten, no volvió a presentar PR.

Discusión

Se presentan dos pacientes con una forma inusual de manifestación de enfermedad celiaca. En ambos se descartaron por historia clínica y examen físico las causas habituales descritas como causantes de PR; dia rrea infecciosa, constipación, patología respiratoria, desnutrición, intestino neurogénico e hiperlaxitud⁸. Aunque la asociación entre Fibrosis quística y PR está ampliamente descrita^10,11, no se hizo estudio diagnós tico de fibrosis quística mediante test de sudor, pues no había compromiso nutricional, ni síntomas respirato rios, que apoyaran este diagnóstico.

Ambos pacientes tenían en común la presencia de PR recurrente, que fue el motivo de consulta y en quie nes la diarrea crónica había pasado desapercibida. En ambos se diagnosticó una enfermedad celíaca median te biopsia duodenal endoscópica, posterior a lo cual se inició una dieta sin gluten. El PR no recidivó una vez iniciada la dieta, la cual fue la única intervención te rapéutica efectuada en ambos pacientes. Esta observa ción podría sugerir una posible asociación causal entre la enfermedad celiaca y el PR.

Existen solo dos publicaciones que se refieren a esta asociación, la primera en 1978¹⁶, en que se describe el caso de una mujer de 73 años con diarrea crónica, con compromiso nutricional y que presenta PR. Se estudia en varias oportunidades, pero no se tomó biopsia duo denal, sino que se inició dieta libre de gluten, mejoran do dramáticamente su cuadro de diarrea, y no volvió a repetirse el PR. Los autores concluyen que la causa del PR se debió a causas mecánicas en el contexto de una enfermedad celiaca no tratada. Al no haberse efectua do una biopsia duodenal, solo podemos suponer que tenía una enfermedad celiaca, no pudiendo descartarse una intolerancia no celiaca al gluten como otra posible causa.

La segunda publicación es del año 2016¹⁷, la que describe el caso de un niño cuyo síntoma de consulta fue el PR, asociado a presencia de deposiciones pasto sas y aceitosas, y en quien dentro del estudio se con firma una enfermedad celiaca. Posterior al inicio de la dieta sin gluten las deposiciones se normalizaron y el PR no volvió a repetirse.

En cuanto a los posibles factores que pudiesen ex plicar el PR en pacientes celiacos, se podría plantear que la fisiopatología es similar a la que sucede en la fibrosis quística. A causa de la malabsorción habría un aumento del contenido intestinal, y meteorismo por excesiva producción de gas. Para mantenerse eutró-fico, el paciente debe ingerir una elevada cantidad de alimentos, probablemente mayor a sus requerimientos por edad. El volumen intestinal excesivo y producción de gas aumentada, contribuirían a un incremento de la presión intra abdominal. Sumado a la presencia de dia rrea crónica, pujo y esfuerzo defecatorio aumentados, se explicaría el mayor riesgo de PR.

En los dos casos presentados el motivo de consulta fue el PR. En ambos la historia clínica dirigida refirió presencia de meteorismo y deposiciones alteradas, que no habían llamado la atención de los padres, ni sido tomados en cuenta en evaluaciones médicas previas, dado que ambos pacientes estaban eutróficos y se veían sanos. Fue en base a esta diarrea crónica que se sospe chó la enfermedad celiaca. Ambos pacientes tenían tí tulos de Ac anti-tTG elevados por sobre 100 EU/ml. En ambos la biopsia duodenal mostró un grado de atrofia y presencia de linfocitos intra epiteliales compatibles con la clasificación 3c de Marsh-Oberhuber. En base a estos elementos, en ambos se objetivó adecuadamente la enfermedad celiaca, sin dudas en el diagnóstico.

Conclusiones

Es posible concluir que siendo la enfermedad celiaca una patología frecuente, presente en el 1% de la población general²⁰, el PR sería raramente el síntoma principal de presentación esta patología, pero hacien do el análisis a la inversa, ante la presencia de PR en un preescolar sin una causa aparente que lo explique, como una constipación crónica, fibrosis quística, dia rrea aguda infecciosa, patología del piso pélvico o neu-rogénica, dentro del estudio de las posibles causas del PR, debería considerarse la búsqueda de enfermedad celiaca.

La asociación de PR y enfermedad celiaca docu mentada descrita en ambos pacientes de este artículo, conmina a buscar dirigidamente la enfermedad celiaca en pacientes pediátricos cuyo motivo de consulta es el PR.

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Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener conflicto de intereses.