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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Rev. chil. pediatr. vol.89 no.5 Santiago oct. 2018

http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062018005000803 

CASOS CLINICOS

Hamartoma fibroso de la infancia umbilical: Reporte de un caso

Paula MuftozA  B 

Roberto BustosB 

Jocelyn ManfrediC 

A Unidad de Dermatología, Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago, Chile.

B Departamento de Dermatología, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.

C Servicio de Anatomía Patológica, Clínica Santa María, Santiago, Chile.

Resumen:

Introducción:

el hamartoma fibroso de la infancia (HFI) es un tumor benigno de partes blandas que se presenta generalmente en población infantil y que posee una morfología histológica característica.

Objetivo:

describir un caso de HFI congénito de características clínicas e histológicas atípicas.

Caso Clínico:

recién nacido de término, sexo masculino, sin antecedentes mórbidos perinatales, es deriva do a dermatología por placa eritematosa congénita en región umbilical. Estudio histológico evidenció proliferación fusocelular en dermis e hipodermis, de morfología bifásica, con un patrón arremolina do infiltrante y otro de bandas de células fusadas con hábitos fibroblásticos y miofibroblásticos, aso ciada en profundidad a un componente de tejido adiposo maduro. El estudio inmunohistoquímico mostró positividad difusa a CD34 y focalmente para FXIIIa, con ausencia de inmunoreactividad a ac- tina, desmina, MyoD1, S100, HMB45, Melan A y EMA. Fluorescent in situ hybridization (FISH) para platelet-derived growth factor beta (PDGF beta) y para el gen ETV6 negativos, presentes en el dermatofibrosarcoma protuberans congénito y fibrosarcoma infantil, respectivamente. Estos antecedentes, sumado a los hallazgos histológicos previos, apoyaron el diagnóstico de HFI. Se realizó extirpación quirúrgica, sin signos de recidiva durante el seguimiento clínico.

Conclusión:

es importante consi derar el HFI dentro del diagnóstico diferencial de tumores subcutáneos infantiles, principalmente en población menor de 2 años. Si bien su comportamiento es benigno, presenta similitud con múltiples lesiones benignas y malignas, lo que hace imperativo realizar un estudio histológico exhaustivo ante lesiones clínicas sospechosas.

Palabras clave: Hamartoma fibroso de la infancia; congénito; umbilical; tumor de partes blandas

Introducción

Los tumores de partes blandas en población infan til son entidades diversas y, a menudo, de diagnóstico complejo. Debido a esto, realizar una evaluación clí nica exhaustiva con un estudio histológico completo resulta esencial para diferenciar las distintas entidades y así establecer un tratamiento y pronóstico certero.

El HFI es un tumor fibroproliferativo benigno in frecuente, con una morfología trifásica característica1. Fue descrito por primera vez por Reye en 1956 como tumor fibromatoso subcutáneo de la infancia2, siendo renombrado por Enzinger en 1965 bajo la denomi nación actual3. La clasificación de tumores de partes blandas de la OMS lo define como un tumor de células fibroblásticas/miofibroblásticas poco circunscrito, con un patrón histológico característico1.

Generalmente se presenta antes de los 2 años de edad como una lesión única y asintomática localizada en el tejido celular subcutáneo o dermis reticular, siendo difícil diferenciarlo del tejido sano adyacente4,5. Debido a su similitud con diversas entidades, su diag nóstico debe ser confirmado con estudio histológico e inmunohistoquímico. Sin embargo, estos métodos pueden presentar limitaciones ya que en ocasiones sus hallazgos son inespecíficos.

Si bien hasta la fecha se han publicado cerca de 200 casos en la literatura internacional, son escasos los reportes en población latinoamericana. El objetivo de esta publicación es describir un caso de HFI congénito en un lactante, con características clínicas e histológi cas atípicas, donde fue necesario realizar estudios moleculares adicionales para diferenciar de otras patolo gías cutáneas.

Caso clínico

Recién nacido de término 40 semanas, sexo mascu lino, embarazo controlado, parto eutócico, sin antecedentes mórbidos perinatales. Derivado a dermatología por placa eritematosa levemente infiltrada en región peri e infraumbilical presente desde el nacimiento, con bordes bien definidos y descamación amarillenta superficial adherente en polo inferior, sin otros signos inflamatorios locales (Figura 1). Estudio ecográfico cutáneo reveló lesión dermoepidérmica hipoecogénica homogénea, con extensión leve a tejido subcutáneo y escasos vasos sinuosos en su segmento más profundo.

Figura 1 Hamartoma fibroso de la infancia: placa eritematosa levemente infiltrada en región peri e infraumbilical. 

Dado las características clínicas, se realizó biopsia incisional profunda que evidenció proliferación de células fusiformes delgadas en dermis e hipodermis, de morfología bifásica con un segmento dispuesto en un patrón arremolinado infiltrante y otro con bandas de células fusadas con hábitos fibroblástico y miofibroblástico, con ausencia de zona de Grenz (Figura 2 A y B). En profundidad, presentaba un componente de tejido adiposo maduro, sin signos de atipía (Figu ra 3). Epidermis madura, parcialmente atrófica. No se observaron necrosis ni mitosis atípicas. El estudio inmunohistoquímico de las células tumorales mos tró positividad intensa y difusa a CD34 (Figura 4) y focal para FXIIIa, con ausencia de inmunoreactividad a actina, desmina, MyoD1, S100, HMB45, MelanA y EMA. Índice de proliferación con Ki67 moderado, con positividad en aproximadamente el 20% de las células. Se complementó estudio con FISH para PDGF beta y ETV6, los que resultaron negativos, excluyendo los diagnósticos diferenciales de dermatofobrosarcoma protuberans congénito y fibrosarcoma infantil, respec tivamente. Estos antecedentes, sumados a los hallazgos histológicos, fueron compatibles con el diagnóstico de HFI.

Figura 2 Microscopía óptica. A, con tinción hematoxilina-eosina 2x, se observa piel con epidermis madura, focalmente atrófica, asociada a lesión fusocelular dér mica, con estroma embrionario bifásico. En B, con tinción hematoxilina-eosina 20x, se observa lesión fusocelular con estroma embrionario formando estructuras arremolinadas y bandas de células fusadas. No se observa necrosis ni mitosis atípicas. 

Figura 3 Microscopia óptica. Tinción hematoxilina-eosina 4x. Lesión fusoce lular asociada a tejido adiposo maduro. 

Figura 4 Microscopia óptica. Estudio inmunohistoquímico CD34. Se observa positividad en células fusadas, con patrón de membrana y citoplasma. 

Se realizó extirpación quirúrgica por equipo de ci rugía pediátrica, con readecuación umbilical mediante colgajos de rotación laterales. El estudio histológico e inmunohistoquímico sostuvo los hallazgos descritos previamente, comprometiendo márgenes de resección quirúrgica. Evolucionó sin signos de recidiva a los 7 meses de seguimiento (Figura 5).

Figura 5 Hamartoma fibroso de la infancia: cicatriz peri e infraum bilical (7 meses post cirugía). 

Discusión

Los HFI afectan con mayor frecuencia al sexo masculino4,5, presentándose generalmente durante los 2 primeros años de vida, con una edad promedio que fluctúa entre los 15 y 18 meses4,5. Si bien se han descrito lesiones congénitas como nuestro caso, estos represen tan entre el 4-23% del total según diversos reportes4,6. No muestra historia familiar ni se relaciona con otras neoplasias o alteraciones congénitas5.

Actualmente existe controversias en cuanto al ori gen de esta entidad. Recientemente se han identificado anomalías citogenéticas que involucran distintos cro mosomas7-9, lo que respalda la teoría de que el HFI es un proceso neoplásico en lugar de hamartomatoso.

Clásicamente se presenta como un nodulo fir me único, móvil, de pequeño tamaño, mal limitado, asintomático, de color piel, sin cambios epidérmicos asociados. Se localiza principalmente en axilas, dorso y extremidades superiores4,5. Si bien la mayoría com parte las características enunciadas, se han descrito lesiones múltiples6 y cambios en piel adyacente, como alteración de pigmentación10, hiperplasia de glándu las ecrinas11 e hipertricosis12. Resulta interesante en nuestro caso los cambios epidérmicos observados, así como la localización anatómica. Generalmente el HFI aumenta de tamaño hasta los 5 años para luego enlen tecer su crecimiento, pero sin detenerse ni presentar regresión13. Por otro lado, existen reportes con creci mientos acelerados durante la infancia13. Sin embargo, es importante destacar que en la mayoría de las series publicadas un porcentaje menor de pacientes han completado el seguimiento clínico.

Histológicamente el tumor puede ser subcutáneo o estar adherido a la dermis. Se caracteriza por un componente trifásico variable de tejidos fibroblástico-miofibrobástico maduro, mesenquimático inmaduro y adiposo maduro, frecuentemente asociado a infiltrado inflamatorio crónico5. Estos componentes varían en proporción, pero mantienen una morfología general uniforme. No presenta mitosis ni necrosis. Es impor tante destacar la existencia de áreas de colágeno denso, fisuras y pseudoangiomatosis en un porcentaje impor tante de HFI, típicamente positivas para CD34, lo que puede simular otros tumores de partes blandas y hacer necesario el uso de exámenes complementarios4,5.

La inmunohistoquímica permite la identificación de antígenos en un determinado tejido mediante el uso de anticuerpos específicos, los que posteriormente son visibles al microscopio gracias a reacciones químicas. El HFI presenta características inmunohistoquímicas inespecíficas, siendo similar a otros tumores fibroblásticos-miofibroblásticos14. Dicho componente muestra positividad a vimentina y actina del musculo liso, pudiendo mostrar reactividad focal para CD68, desmina y Factor XIIIa6. El tejido adiposo maduro puede mos trar positividad a la proteína S1005, mientras que el te jido mesenquimático primitivo es difícilmente reacti vo para vimentina, mostrando tinción ocasional focal a actina y desmina5. A su vez está descrita la presencia de focos pseudoangiomatosos típicamente reactivos a CD34, pero que resultan negativos para marcadores endoteliales más específicos como CD31 y podoplanina5. Por otro lado, la presencia de CD34 se correlacio na con tumores bien vascularizados15, mientras que Ki-67 muestra una reactividad variable en el componente mesénquima inmaduro y pseudoangiomatoso5.

La técnica FISH corresponde a un estudio citogenético que permite la evaluación de los cromosomas mediante la emisión de fluorescencia. En nuestro caso, dada la similitud histológica con el dermatofibrosarcoma protuberans congénito, se solicitó FISH para PDGF beta, lo que permitió reforzar el diagnóstico de HFI, al igual que lo realizado en la literatura5. Además, se com plementó estudio con FISH para ETV6 presente en el fibrosarcoma infantil, el cual también resultó negativo.

Se ha informado recientemente el uso de la reso nancia nuclear magnética como elemento diagnóstico complementario, mostrando una estructura organiza da de característica grasa con bandas intercaladas heterogéneas de tejidos blandos16.

El diagnóstico diferencial depende del componen te tisular dominante, lo que incluye tumores benignos como lipomas, neurofibromas, dermatofibromas, linfadenopatías y malformaciones vasculares, además de tumores malignos como linfomas o sarcomas.

El tratamiento de elección es la extirpación quirúr gica, aunque en ocasiones no es factible debido a las implicancias cosméticas y/o funcionales. Se ha repor tado una tasa de recurrencia de aproximadamente el 15% secundarias a resecciones incompletas6. Si bien no remite espontáneamente, no hay descritos casos de malignización4.

Conclusiones

Como clínicos es importante considerar el HFI dentro del diagnóstico diferencial clínico e histológi co de tumores subcutáneos infantiles, sobre todo en población menor de 2 años y aquellos localizados en axila, dorso y extremidades superiores.

Si bien su comportamiento es benigno, su ubica ción, tamaño y similitud con lesiones malignas genera ansiedad en el grupo familiar, lo que hace necesario mantener un buen vínculo terapéutico, siempre destacando la necesidad de estudios histológicos, inmunohistoquímicos y de biología molecular para diferen ciarlo de otras entidades.

Aunque el tratamiento de elección es la extirpación quirúrgica, debemos considerar las implicancias funcionales y/o cosméticas involucradas, lo que puede ha cer necesario un abordaje terapéutico en conjunto con cirujanos, pediatras y dermatopatólogos, como fue en nuestro caso.

Responsabilidades éticas

Protección de personas y animales: Los autores decla ran que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación hu mana responsable y de acuerdo con la Asociación Mé dica Mundial y la Declaración de Helsinki.

Confidencialidad de los datos: Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informa do: Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.

Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

Referencias:

1. Coffin CM. Fibrous hamartoma of infancy. In: Fletcher CDM, Bridge JA, Hogendoorn PCW, Mertens F, eds. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone. Lyon, France: IARC; 2013: 54-55. [ Links ]

2. Reye RD. A consideration of certain subdermal fibromatous tumours of infancy. J Pathol Bacteriol 1956; 72:149e54. [ Links ]

3. Enzinger FM. Fibrous hamartoma of infancy. Cancer 1965; 18:241-8. [ Links ]

4. Al-Ibraheemi A, Martinez A, Weiss SW, Kozakewich HP, Perez-Atayde AR, Tran H, Parham DM, Sukov WR, Fritchie KJ, Folpe AL. Fibrous hamartoma of infancy: a clinicopathologic study of 145 cases, including 2 with sarcomatous features. Mod Pathol 2017; 30:474-485. [ Links ]

5. Saab ST, McClain CM, Coffin CM. Fibrous hamartoma of infancy: a clinicopathologic analysis of 60 cases. Am J Surg Pathol. 2014; 38:394-401. [ Links ]

6. Dickey GE, Sotelo-Avila C. Fibrous hamartoma of infancy: current review. Pediatr Dev Pathol. 1999; 2:236-243. [ Links ]

7. Lakshminarayanan R, Konia T, Welborn J. Fibrous hamartoma of infancy: a case report with associated cytogenetic findings. Arch Pathol Lab Med. 2005; 129:520-522. [ Links ]

8. Rougemont AL, Fetni R, Murthy S, et al. A complex translocation (6;12;8) (q25;q24.3;q13) in a fibrous hamartoma of infancy. Cancer Genet Cytogenet. 2006; 171:115-118. [ Links ]

9. Tassano E, Nozza P, Tavella E, et al. Cytogenetic characterization of a fibrous hamartoma of infancy with complex translocations. Cancer Genet Cytogenet. 2010; 201:66-69. [ Links ]

10. Sotelo-Avila C, Bale PM. Subdermal fibrous hamartoma of infancy: pathology of 40 cases and differential diagnosis. Pediatr Pathol. 1994; 14:39-52. [ Links ]

11. Grynspan D, Meir K, Senger C, et al. Cutaneous changes in fibrous hamartoma of infancy. J Cutan Pathol 2007; 34:39-43. [ Links ]

12. Yoon TY, Kim JW. Fibrous hamartoma of infancy manifesting as multiple nodules with hypertrichosis. J Dermat 2006; 33:427-9. [ Links ]

13. Efem SEE, Ekpo MD. Clinicopathological features of untreated fibrous hamartoma of infancy. J Clin Pathol. 1993; 46:522- 524. [ Links ]

14. Coffin CM, Alaggio R. Fibroblastic and myofibroblastic tumors in children and adolescents. Pediatr Dev Pathol. 2012; 15:127-180. [ Links ]

15. Yu G, Wang Y, Wang G, Zhang D, Sun Y. Fibrous hamartoma of infancy: a clinical pathological analysis of seventeen cases. Int J of Clin Exp Pathol. 2015; 8(3):3374-3377. [ Links ]

16. Stensby JD, Conces MR, Nacey NC. Benign fibrous hamartoma of infancy: a case of MR imaging paralleling histologic findings. Skeletal Radiol 2014;43: 1639- 1643. [ Links ]

Recibido: 07 de Mayo de 2018; Aprobado: 15 de Julio de 2018

Correspondencia: Roberto Bustos Macaya robertobustos@med.uchile.cl.

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