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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Rev. chil. pediatr. vol.90 no.5 Santiago oct. 2019

http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i5.1294 

ACTUALIDAD

Actualización en diagnóstico e intervención temprana del Trastorno del Espectro Autista

Update in diagnosis and early intervention of Autistic Spectrum Disorder

Valeria Rojas1 

Andrea Rivera2 

Nelson Nilo3 

1 Hospital Gustavo Fricke, Hospital Carlos Van Buren. Universidad de Valparaíso, Chile.

2 Psicóloga. Universidad Viña del Mar, Chile.

3 Terapeuta Ocupacional. Hospital Gustavo Fricke, Chile.

Resumen:

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una alteración del neurodesarollo que afecta las áreas de comunicación social y conducta, las cuales se manifiestan de manera heterogénea en cada niño y con una amplia gama de niveles de funcionalidad. En la última década se han hecho avances significativos en la detección temprana de señales de riesgo, favoreciendo la realización de diagnósticos precoz. Esto ha permitido el acceso a intervenciones que capitalizan la neuroplasticidad de esta etapa del de sarrollo, planteando la posibilidad de mitigar la completa manifestación del trastorno. Los objetivos de esta actualización son revisar herramientas de diagnóstico precoz y modelos de intervención tem prana, y analizar cómo implementar intervenciones basadas en la evidencia en un contexto sanitario de un país como Chile.

Palabras clave: Autismo; detección precoz; intervención temprana; salud pública

Abstract:

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition that affects the social commu nication and behavior areas. Its symptomatology display heterogeneity and a wide range of functio nality levels in each child. In the last decade, significant advances have been made in the early detec tion of risk signs, favoring early diagnosis. This has allowed access to interventions that capitalize neuroplasticity of this stage of development, raising the possibility of mitigating the full manifesta tion of the disorder. The objective of this update is to review early diagnostic tools and early inter vention models and to analyze how to implement evidence-based interventions in a health context in a country like Chile.

Keywords: Autism; early intervention; early detection; public health

Introducción

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una al teración en la trayectoria del neurodesarrollo que tiene manifestaciones observables en la conducta desde eda des tempranas, determinando interferencias clínica mente significativas en la interacción y comunicación social, además de la presencia de comportamientos e intereses anormales y repetitivos1.

En ocasiones este diagnóstico puede cursar con discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje, trastornos psiquiátricos y de comportamiento, altera ciones en el sueño y alimentación, las que pueden estar presentes hasta en el 70% de los casos2. Al ser un tras torno de carácter crónico, los pacientes van a requerir apoyos tanto familiares como comunitarios, estimán dose un gasto anual de $11,5 - 60,9 billones de dólares por persona3.

En países como Estados Unidos, se ha observado un alza en la prevalencia del diagnóstico, desde las pri meras mediciones realizadas en el año 2000, con un 30.8 por 10,0004, hasta la última medición realizada el 2018 por el CDC3, el cual calculó una prevalencia de 1/59 escolares de 8 años.

Desde la primera aparición del término autismo, de la mano de Leo Kanner en 1943, nuestra compren sión de este fenómeno ha evolucionado. Lo que en un principio era considerado como una forma de esqui zofrenia infantil resultado de un estilo parental frío, ahora es considerado como un trastorno del neuro-desarrollo, con un amplio espectro de niveles de fun cionamiento.

La evolución del conocimiento del TEA se ha visto reflejada en los avances respecto a las estrategias para favorecer aprendizajes tempranos, mejorar la adapta bilidad y aumentar la calidad de vida de los niños con TEA. Realizar algún tipo de intervención especializada podría tener importantes repercusiones, y en alrede dor del 25% de los casos podría significar la pérdida de los criterios diagnósticos de TEA en el transcurso de la vida5.

Uno de los avances más interesantes es la creciente evidencia respecto a cómo el TEA puede ser diagnos ticado de manera confiable a partir de los 14 meses6 y los beneficios sustanciales que han reportado estudios de intervención temprana realizados con niños incluso menores de 15 meses7. Estos estudios demuestran que gracias a la neuroplasticidad, intervenciones realizadas antes de los 2 o 3 años podrían contrarrestar la casca da de alteraciones en el desarrollo, propias del TEA, mitigando la completa manifestación de la sintomatología8.

El siguiente manuscrito tiene por objetivos revisar las herramientas de diagnóstico precoz y modelos de intervención temprana, y analizar cómo implementar las intervenciones basadas en la evidencia en un con texto sanitario de un país como Chile.

Diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista

El TEA constituye una amplia gama de manifes taciones clínicas a nivel de comunicación, interac ción social y comportamiento, las cuales se expresan de manera heterogénea dependiendo del individuo y de la etapa del ciclo vital1. Actualmente no existe una prueba médica que nos permita identificar biomarcadores de TEA. Muchas veces, especialmente en ni ños mayores, la anamnesis que recoge la historia del neurodesarrollo y pesquisa alteraciones en comunica ción, habilidades sociales y comportamientos restric tivos, será suficiente para hacer el diagnóstico de TEA. Cuando son más pequeños o existen dudas diagnósti cas, idealmente el diagnóstico debe ser hecho por un equipo multidisciplinario que incluye neurólogos y/o psiquiatras infanto-juveniles, psicólogos, fonoaudiólogos y terapeutas ocupacionales, en base a entrevistas y observaciones estructuradas como la entrevista de diagnóstico de autismo ADI-R9 y el Test de ADOS-210. Este último consiste en un protocolo de observación de la comunicación y habilidades sociales. El uso es tandarizado de estas pruebas (como Modulo T-1-2 del ADOS-2) requiere que los evaluados puedan caminar de manera independiente, y que no tengan deficien cias auditivas ni visuales. A su vez, la prueba debe ser aplicada por personal altamente capacitado y muy ex perimentado11.

Las pruebas descritas anteriormente suelen ser las más definitorias a la hora de realizar un diagnóstico confiable, e incluso tienen la facultad de identificar el riesgo de TEA a partir de los 12 meses10. Sin embar go, estudios realizados en Estados Unidos12, o el Reino Unido13,14 siguen evidenciando demoras en el proceso de diagnóstico, especialmente si los niños no tienen dificultades cognitivas y presentan lenguaje expresivo verbal13. En el caso de Estados Unidos, la edad prome dio en la cual los niños reciben el diagnóstico es a los 4,5 años12 y en el caso del Reino Unido es de 4.3 años13. Se ha descrito que desde que los padres se acercan por primera vez a un profesional de la salud con preocupa ciones relacionadas al TEA, hasta la confirmación del diagnóstico existe un promedio de 3,5 años13. Esto es especialmente grave si pensamos que existe evidencia robusta que nos indica que mientras antes comiencen las intervenciones, aumenta la posibilidad de dismi nuir la severidad de la sintomatología y evitar completa manifestación del trastorno7,8. A su vez, la intervención temprana supone un enfoque más eficiente en térmi nos de costo y beneficio al reducir la cantidad de intervenciones necesarias a futuro5.

Gracias a la creciente evidencia sobre la aparición de signos de TEA al final del primer año de vida, como alteraciones en el comportamiento, déficit en la comu nicación social15, movimiento corporal inusual, regu lación emocional atípica y reducido control motor16, nuestra comprensión de cómo emergen y evolucionan los síntomas de TEA en edades tempranas ha aumen tado.

En este escenario, y en coherencia con las reco mendaciones de la Academia Americana de Pediatría (AAP)17, la cual orienta a realizar pruebas de screening a los 18 y 24 meses, es que la investigación científica ha orientado sus esfuerzos a crear evaluaciones tempranas que sean precisas y clínicamente funcionales en con textos de salud comunitarios.

Entre los test de screening más usado en la pobla ción general y validado recientemente en Chile18, se encuentra el M-CHAT-R/F19. Este cuestionario está di rigido a padres o cuidadores de niños de entre 16 y 30 meses y ha mostrado un alto poder predictivo cuando se aplicaba en conjunto con evaluaciones rutinarias del desarrollo19.

Otro campo de investigación que se encuentra en desarrollo es la búsqueda de biomarcadores que facili ten el proceso diagnóstico. Debido a las anormalidades neuroanatómicas observadas de manera consistente a lo largo del desarrollo y la presencia de mecanismos biológicos, se espera que estas características pudieran proveer de indicios o marcas medibles incluso antes de que los marcadores comportamentales del trastor no aparezcan, favoreciendo el diagnóstico temprano20. Dentro de este campo de investigación, la técnica del registro de los movimientos oculares (eye-tracking, ET) ha demostrado potencial para identificar y caracterizar el TEA a un nivel temprano21,22. Esta herramienta está diseñada para detectar patrones visuales anormales asociados con el trastorno, en donde la fijación ocu lar de los pacientes con TEA está orientada en mayor medida hacia los estímulos no sociales en comparación con los sociales. El ET es una técnica no invasiva, que no requiere respuestas motoras avanzadas ni dominio del lenguaje23, por lo que los avances en la masificación de estas tecnologías podrían llegar a tener beneficios importantes a futuro en el contexto de salud pública.

El estudio de marcadores biológicos y comportamentales tempranos que permitan identificar el trastorno antes de los 12 meses, de manera precisa y clínicamente funcionales en contextos de salud comu nitarios, continúan siendo campos de investigación en desarrollo. Sin embargo, es necesario pensar que las estrategias de detección temprana no se reducen a la elección de una herramienta, si no que deben basar se en acciones coordinadas y ser planificadas e imple mentadas en los dispositivos de salud de manera ge neral. Esto implica una serie de acciones en diferentes niveles, como capacitación del personal, claridad en los conductos de derivación y la creación de equipos especializados.

Intervención Temprana

Con el aumento de la prevalencia y la creciente evi dencia que el TEA puede ser diagnosticado de manera estable a los 2 años10, la comunidad científica ha debi do enfocar sus esfuerzos en el diseño y evaluación de intervenciones pensadas especialmente para estas eta pas del ciclo vital.

En cuanto al universo de intervenciones diseñadas para edades tempranas, una de las distinciones que se puede realizar tiene que ver con las estrategias que cada intervención utiliza para conseguir los aprendizajes deseados, en donde se pueden diferenciar dos grandes categorías: las intervenciones conductuales tempranas e intensivas (Early Intensive Behavioral Intervention, EIBI)24, y las intervenciones del comportamiento basa das en el desarrollo25.

El enfoque EIBI se basa principalmente en los principios de modificación de la conducta o el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis, ABA), utilizando técnicas estructuradas como el refuerzo po sitivo, el modelamiento e incitación física. Entre los programas que utilizan esta filosofía, podemos nom brar al modelo de Lovaas26 y el entrenamiento de res puesta pivotal27 (Pivotal Response Training, PRT).

El modelo de Lovaas basa sus enseñanzas en el aprendizaje conductual sistemático a través de estrategias de enseñanza estructuradas (ensayo discreto y aprendizaje incidental), con una frecuencia intensiva, entre 20 y 40 horas a la semana, aplicable en diferentes contextos26. Por otro lado el PRT, a pesar de basar sus fundamentos en el enfoque ABA, introduce elementos novedosos como la importancia de la motivación, y la capacidad de respuesta a múltiples claves ambientales. Este modelo propone trabajar en áreas pivotales del desarrollo, más que en habilidades específicas, con el objetivo de lograr mejoras colaterales en habilidades sociales, comunicativas y conductuales27.

Por otro lado, los programas basados en el desarro llo se caracterizan por ser poco estructurados. La ense ñanza se realiza en entornos naturales y el control de la sesión es compartido con el niño, siendo su prioridad la comunicación social y la interacción25. Entre estos modelos encontramos la terapia de juego en el suelo (DIR/Floor time)28. Esta terapia basa sus principios en el desarrollo y en las relaciones. No plantea objetivos en áreas específicas del desarrollo, sino que destaca la importancia de acercar al niño a un mundo emocional compartido, favoreciendo el desarrollo y los intereses emocionales.

También existen intervenciones que se encuen tran entre estos dos polos. Estas estrategias añaden a las técnicas conductuales una visión comprensiva del desarrollo, en donde se considera la singularidad de los procesos cognitivos, comunicativos y de aprendizaje propias de los bebes e infantes29. Entre estos modelos “mixtos” de intervención, se encuentran el modelo SCERTS30 (Social Communication Emotional Regula tion Transactional Support), el método TEACCH31) y el Early Start Denver Model (ESDM)32. El modelo SCERTS busca potenciar el desarrollo de las habilida des socioemocionales y comunicativas de las personas con TEA, a través de apoyos transaccionales30. Por otro lado, el método TEACCH se basa en aprendiza je estructurado el cual se realiza utilizando el perfil de aprendizaje propio del TEA, en donde se consideran sus fortalezas (procesamiento visual) y sus desafíos (comunicación social, atención y función ejecutiva). Se utiliza principalmente en ambientes educativos en donde los profesores pueden implementar estrategias como el uso de paneles de organización externa y apo yos visuales o escritos para complementar la orden verbal31. En cuanto al ESDM, se trata de un modelo de intervención comprensiva diseñado específicamen te para niños pequeños con TEA (12-48 meses), cuyo objetivo es acelerar el ritmo de desarrollo y “rellenar”, o compensar las afectaciones producidas por la falta de motivación social que caracteriza al diagnóstico. Este modelo se nutre de los principios ABA, al plani ficar oportunidades de aprendizaje estructuradas y al contemplar elementos como las mediciones y evalua ciones de forma periódica. A su vez, prioriza la pro moción de la comunicación social y la interacción en contextos naturales y adecuados al nivel de desarrollo del niño, en donde el control de la sesión es comparti do y se fomenta el aspecto lúdico y placentero de estas oportunidades de aprendizaje. Este modelo capitaliza la neuroplasticidad de estas etapas, al sumergir al niño en interacciones sociales significativas y promotoras de aprendizajes32.

Respecto a la efectividad de estos diferentes mode los de intervención, aquellos basados en la metodolo gía ABA cuentan con evidencia suficiente como para ser recomendados33. Sin embargo, expertos advierten que estos formatos estructurados y altamente directi vos podrían generar dependencia a claves específicas del entorno para responder y falta de espontaneidad e iniciativa en la comunicación34. Por otro lado, mo delos combinados como el ESDM han sido evaluados favorablemente35, siendo catalogada como posible mente eficaz33, o como potencialmente prometedora36, coincidiendo estas últimas publicaciones en la falta de mayor evidencia, especialmente ensayos de control aleatorio. Otros modelos con menores puntuaciones, pero aún así valorables son el método TEACCH, PRT y SCERTS35. Por otro lado, aquellas que presentan evi dencia limitada y poco concluyente a la hora de reducir la sintomatología TEA, son las intervenciones senso riales que provienen del campo de la terapia ocupacional37. Sin embargo, existen autores que las consideran como positivas dentro de un programa más amplio de trabajo, aunque no deben nunca suplir las intervencio nes mencionadas anteriormente34.

Independiente del modelo a elegir por la familia o profesionales, existen recomendaciones generales de buena práctica para las intervenciones realizadas en esta población. Entre las más nombradas por la lite ratura está la necesidad de comenzar lo antes posible, incluso en el caso de aquellos niños que muestren sintomatología sub-clínica de TEA. El objetivo principal es que los niños y sus familias tengan acceso a inter venciones que permitan maximizar las experiencias de aprendizaje en el contexto de interacción social, per mitiendo acelerar el proceso de desarrollo24,38,39.

El trabajo con padres ha sido objeto de varios estudios40,41,42,43,44, mostrando un importante potencial al poder maximizar las oportunidades de aprendizaje, con in tervenciones de baja intensidad. Estos resultados son positivos incluso cuando el entrenamiento para padres se realiza a través de una plataforma digital43, transfor mándose en una alternativa en contextos en donde el recurso profesional y económico es limitado. Dentro del trabajo con padres, existen recomendaciones espe cíficas de buenas prácticas entre las cuales está que el entrenamiento de los padres sea práctico y basado en su propia interacción con el niño45 y que los objetivos de trabajo sean acotados de manera de asegurar la consolidación de las habilidades de los niños5.

Otra recomendación que los expertos realizan es que las intervenciones deben contemplar objetivos en diversas áreas del desarrollo, enfocándose tanto en las características principales del TEA, como en la sintomatología asociada20,33. Es importante destacar que, independiente del modelo de intervención que se uti lice, éste debe ser basado en la evidencia, además de contemplar un enfoque centrado en las necesidades de la familia y que incorpore un plan de intervención individualizado39.

Las recomendaciones descritas anteriormente son fruto de un avance considerable en el número de inves tigaciones que han destinado sus esfuerzos a evaluar de manera empírica los resultados de las intervenciones para niños con TEA. En la actualidad siguen existiendo preguntas sin respuesta que orientan las investigacio nes futuras. Una de éstas es la necesidad de identifi car los “ingredientes activos” de cada modelo de in tervención en contraste con un grupo de control bien definido33. Esto permitiría depurar y simplificar las in tervenciones utilizando solo aquellos elementos que sí funcionan. Otra pregunta de investigación se relaciona con la necesidad de identificar de manera individual, en base a las características del niño y de la familia, la intervención de la cual más se beneficiarían16. Esto es relevante de cara a la heterogeneidad con la cual se manifiesta el trastorno considerando el fenotipo y las comorbilidades, además de rescatar la individualidad de cada sistema familiar y sus preferencias.

Para finalizar, podemos plantear que el gran reto de las investigaciones es el estudio de cómo modelos de intervención basados en la evidenciase pueden im plementar en contextos como Salud y Educación, ase gurando una entrega más masiva. Esto es sumamente relevante considerando la acotada ventana de tiempo que tenemos para realizar intervenciones tempranas que puedan tener un impacto en la población afectada con el diagnóstico.

Implementación en Chile

Podemos decir que la investigación en TEA sigue un continuo en donde la producción del conocimien to tradicional, va desde la ciencia básica hasta el desa rrollo de la intervención, luego a la investigación de la eficacia, y finalmente a los intentos de diseminación e implementación46.

A pesar de que ya existen estudios que se encuen tran en esta última etapa en la producción de conoci mientos, los cuales están orientados a evaluar la acepta bilidad y viabilidad de la implementación de modelos de intervención como el ESDM en contextos como Salud47,48 y Educación49,50, la mayoría de esta producción científica ha sido realizada en países desarrollados.

Implementar intervenciones con altos niveles de rigor en países de mediano y bajo ingreso es sumamen te difícil debido a la falta de recursos51. A pesar de las dificultades, existen estudios como el realizado en 2015 por Divan52 en India, cuyo objetivo es implementar una adaptación de un modelo basado en la evidencia, en un contexto de bajos recursos. La viabilidad de la intervención está basada en dos aspectos claves, que la intervención fuera implementada por los padres, y que ellos fueran capacitados por personal no especialista. Esta experiencia ilustra cómo es posible adaptar mo delos de intervención basados en la evidencia, permi tiendo mayor accesibilidad y factibilidad en contextos de bajos recursos.

En Chile existe hasta la fecha sólo una experiencia en la implementación de una adaptación de un modelo basado en la evidencia en contexto de salud pública. Esta iniciativa está siendo realizada por el Servicio de Salud Viña del Mar Quillota (SSVQ) desde el año 2017.

Durante el año 2017-2018 se han ingresado 50 ni ños, pertenecientes a las comunas de Quillota y Quilpué, con promedio de edad de 30 meses, quienes reci bieron intervención temprana en las Salas de Estimu lación Del Chile Crece Contigo, en un modelo adapta do del ESDM. Las terapias fueron realizadas con una duración semanal de 16-20 sesiones, por profesionales educadoras de párvulos, o terapeutas ocupacionales, o fonoaudiólogas, dependiendo de la realidad de cada comuna, con la participación activa de los padres. Es tas profesionales fueron previamente capacitadas por el equipo TEA del Hospital Gustavo Fricke y cada se sión fue videada, para luego ser supervisada en forma online por profesional experto del nivel secundario. De los 50 niños ingresados, a 23 de ellos se les realizo Test ADOS-2 al inicio y al final de las terapias, dismi nuyendo en 22/23 niños la severidad de los síntomas marcadores de autismo.

Similar a lo reportado por Divan52, el programa del SSVQ descrito anteriormente debió realizar ciertas adaptaciones que permitieran implementar interven ciones basadas en la evidencia, en contextos con pocos recursos. La primera fue ajustar un modelo de trata miento compresivo como el ESDM a los requerimien tos del contexto de salud primaria, específicamente respecto a la intensidad de las intervenciones. En su versión original el ESDM propone una intensidad de 20 horas a la semana32, lo cual es inviable en contexto de salud pública. Para dar solución a este problema se optó por basar la intervención en el entrenamiento de padres, el cual ha mostrado ser exitosos a la hora de generar cambios con intervenciones de baja frecuencia e intensidad40,41,42,43,44. La segunda adaptación fue entrenar a profesionales de la salud no especialistas en TEA, utili zando las lógicas de cambio de tareas (Task-Shiftting). Esta es una recomendación realizada por la Organiza ción Mundial de la Salud53, cuyo objetivo es optimi zar la entrega de servicios de salud a la comunidad, en contextos en donde existe escasez de especialistas. Este proceso consiste en la redistribución de tareas entre el personal de la salud, en donde tareas específicas que son realizadas por personal altamente entrenado, se re asignan a personal con menos especialidad los cuales pasan por un proceso de formación breve e intensiva.

Las estrategias para optimizar recursos utilizadas por Divan52 y por el plan piloto descrito anteriormen te, han mostrado ser pertinentes en el contexto actual chileno el cual está marcado por la precariedad y la es casa investigación. Muestra de esto, es que en nuestro país aún no existen antecedentes respecto de la prevalencia de TEA, siendo la referencia más aproximada, la Guía de Práctica Clínica de Detección y Diagnóstico Oportuno de los Trastornos de Espectro Autista54, pu blicada el año 2011 por el Ministerio de Salud. En ésta se estimó una prevalencia el año 2007 de 89,6 casos por cada 10.000 recién nacidos vivo. Esta es una cifra ex trapolada basada en prevalencias obtenidas de estudios internacionales. Sumado a esto, podemos decir que al no considerarse una meta sanitaria, se observa un dé ficit en el desarrollo, a nivel público, de políticas que favorezcan la estimulación temprana e intervención y apoyo para sujetos con dicho diagnóstico.

Esta Actualidad representa un esfuerzo por di fundir el conocimiento que se ha producido en los últimos años en torno a los hitos más importantes en diagnóstico e intervenciones tempranas. En este con texto se plantea el desafío de democratizar el acceso a intervenciones tempranas y de calidad para los niños con TEA en nuestro país, especialmente respecto a la adecuación de modelos de intervención basados en la evidencia, con buenos niveles de control y rigurosidad, a contextos de salud pública, considerando los recur sos limitados.

Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

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Recibido: 13 de Junio de 2019; Aprobado: 08 de Agosto de 2019

*Correspondencia: Valeria Rojas. E-mail: valeriarojasosorio2018@gmail.com.

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