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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Rev. chil. pediatr. vol.90 no.5 Santiago oct. 2019

http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i5.703 

ARTÍCULOS ORIGINALES

Validación del M-CHAT-R/F como instrumento de tamizaje para detección precoz en niños con trastorno del espectro autista

María Elisa Coelho-Medeiros1 

Jonathan Bronstein1 

Karina Aedo1 

Jaime A. Pereira1  7 

Verónica Arraño2 

Carolina A. Perez3 

Patricia M. Valenzuela4 

Rosario Moore4 

Isabel Garrido5 

Paula Bedregal6 

1 Departamento de Psiquiatría, Unidad de Psiquiatría del Niño y del Adolescente. Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.

2 Terapeuta Ocupacional. Departamento de Psiquiatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.

3 Interna de Medicina. Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.

4 Departamento de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.

5 Enfermera Universitaria. Departamento de Psiquiatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.

6 Departamento de Salud Pública, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.

7 Laboratorio de Interfaces Cerebro Computador y Neuromodulación y Centro Interdisciplinario de Neurociencias, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile.

Resumen:

Introducción:

El tamizaje de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) mediante el Modified Chec klist for Autism in Toddlers - Revised with Follow Up (M-CHAT-R/F) aumenta la detección precoz, posibilitando intervenciones tempranas y mejorando el pronóstico. Este instrumento es parte del algoritmo de manejo ante la sospecha de TEA en diversas guías clínicas. El objetivo fue realizar la validación concurrente, discriminante y el análisis de confiabilidad del M-CHAT-R/F en una pobla ción chilena.

Pacientes y Método:

Esta es la segunda etapa de la adaptación transcultural, de diseño transversal. Se aplicó M-CHAT-R/F a una muestra de 20 niños con sospecha de TEA y 100 niños de control sano seleccionados al azar, de 16-30 meses de edad. Se aplicó Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2), considerado como referencia, a los 20 pacientes de la muestra clínica, a 20 niños de la muestra de control sano y a aquellos casos de la muestra de control sano con M-CHAT-R/F po sitivo. Se calculó alfa de Cronbach, análisis de correlación de M-CHAT-R/F y ADOS-2 y sensibilidad y especificidad.

Resultados:

En el grupo de control sano, M-CHAT-R/F resultó alterado en 2 pacien tes, siendo uno positivo y otro negativo para TEA con ADOS-2. En muestra clínica el M-CHAT-R/F fue positivo en todos, con test de ADOS-2 negativo en 3 casos. La confiabilidad Alfa del M-CHAT- R/F fue =0,889, la sensibilidad y especificidad discriminante de 100 y 98% y la concurrente 100% y 87,5% respectivamente.

Conclusión:

M-CHAT-R/F en su versión chilena resultó fiable, sensible y específico de manera similar al original, lo cual abre la posibilidad de su utilización en población clínica y para investigación. La validación es un proceso continuo que se debe profundizar.

Palabras clave: Autismo; Trastorno del Espectro Autista; Tamizaje; Psiquiatría Infantil; Desarrollo Infantil

Introducción

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) han adquirido gran relevancia como problema de salud pública debido al importante aumento en su prevalencia durante las últimas dos décadas1. Se estima que 1 cada 68 niños tiene TEA, siendo este 4 veces más frecuente en varones2. El diagnóstico de TEA no es fá cil de realizar. No existen exámenes genéticos o mar cadores biológicos que lo detecten y otra dificultad para su diagnóstico precoz es que durante los prime ros años de vida, los niños con TEA pueden lograr un desarrollo normal en algunas áreas, sin que los padres o profesionales de salud sospechen una alteración. Los síntomas y signos sugerentes de TEA pueden ser sutiles y aparecer en forma gradual de manera que frecuentemente el diagnóstico se hace tardíamente3,4. Así, la mayoría de los niños son diagnosticados des pués de los 4 años de edad, cuando se hace evidente que las demandas del ambiente exceden la capacidad de respuesta del niño5.

Evidencias actuales muestran que el diagnóstico precoz de TEA mejora el pronóstico y la evolución a largo plazo de los niños que lo padecen6,7. La detección precoz permite brindar un tratamiento individualiza do, multidisciplinario y oportuno que promueve un mejor desarrollo de las habilidades lingüísticas y socia les minimizando las conductas maladaptativas8,9.

La Academia Americana de Pediatría (AAP) pro pone para la detección precoz de TEA, realizar tamizaje universal a todos los niños a la edad de 18 y 24 meses, logrando así disminuir la brecha entre la sos pecha, el diagnóstico y la intervención10,11. Esto re fuerza la importancia de disponer de instrumentos de tamizaje confiables y adaptados a la cultura local, que puedan ser aplicados en forma universal a todos los niños en el control de salud habitual6,12. Dentro de estos instrumentos de tamizaje recomendados por la American Academy of Child and Adolescent Psychia try (AACAP) destaca el Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)13, actualmente en su versión M-CHAT-R/F (R/F: Revised with Follow-up), con sensibilidad y especificidad sobre el 80%, el cual in corpora una entrevista de seguimiento (Follow-up)14. El uso de esta entrevista reduce, en gran medida, los casos de falsos positivos, evitando derivaciones innece sarias a especialistas. Además, su fácil implementación debido a una puntuación simplificada, es otra ventaja del M-CHAT-R/F respecto al M-CHAT14,15. Se aplica a niños desde los 16 y hasta los 30 meses de edad, siendo sugerido como parte del algoritmo de manejo ante la sospecha de TEA en diversas guías clínicas16,17,18,19 encontrándose validado en varios países como Argentina20, México21, Brasil22 y España23, pero no así en Chile, a pesar de lo cual es el instrumento de tamizaje reco mendado en la Guía de Práctica Clínica de Detección y Diagnóstico oportuno de los Trastornos del Espectro Autista del Ministerio de Salud de Chile (MINSAL) y en la Norma Técnica para la supervisión de niños y ni ñas de 0-9 años en la Atención Primaria de Salud de este país16,24.

El objetivo de este trabajo fue realizar la validación concurrente, discriminante y el análisis de confiabilidad del M-CHAT-R/F en una población chilena.

Pacientes y Método

Se realizó un estudio en dos fases. La primera fase consistió en la adaptación cultural, desde M-CHAT- R/F versión en castellano de España. Se hizo un aná lisis de equivalencia de contenido, de comprensión semántica, conceptual y técnica, en una muestra in tencionada de usuarios de la red UC, diseñando así el M-CHAT-R/F versión chilena26 disponible con acceso libre en la web oficial del instrumento http://www.mchats-creen.org 26. La segunda fase, y objeto de este reporte, consistió en un estudio de diseño transversal para la validación psicométrica del instrumento M-CHAT-R y R/F. El estudio requirió de consentimiento informa do del adulto responsable de cada niño participante y contó con la aprobación del comité de ética de la Pon tificia Universidad Católica de Chile.

Participantes

Se realizó el tamizaje con el M-CHAT-R y R/F a una muestra no aleatoria de 120 niños entre 16 y 30 meses de edad, reclutados dentro de la Red de Salud UC Christus (Figura 1). De estos, 20 niños (muestra clínica) presentaban alta sospecha clínica de TEA lue go de ser evaluados por médicos especialistas (neu rólogos infantiles, psiquiatras infantiles y pediatras), según criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría en su quinta versión (DSM-5)27. Se ex cluyeron a pacientes con: epilepsia o tratamiento anti convulsivante, condición médica grave o discapacidad física que imposibilitaba la aplicación de instrumento diagnóstico. La muestra de población general consistió en 100 niños que acudían a control sano o de morbili dad general, sin sospecha de TEA, excluyendo además a niños con atención en salud mental por otras causas en los 6 meses anteriores a la administración del cues tionario.

Figura 1 Flujograma de procedimiento. Flujograma que indica resultados del tamizaje en muestra general y clínica (n=120). A ambas muestras se aplicó M-CHAT-R; en aquellos con puntaje de moderado riesgo (puntajes ≥ 3 y ≤8) se realizó entrevista de seguimiento R/F. Luego se realizó test ADOS-2 en todos aquellos que resultaron positivos en M-CHAT-R/F y a 20 niños de la muestra general reclutados aleatoriamente. En la muestra general hubo un resultado ADOS-2 negativo y un ADOS-2 positivo, un caso no completó la evaluación. En la muestra clínica 3 pacientes resultaron negativos y 17 positivos para TEA, según ADOS-2. 

Instrumentos

M-CHAT-R versión chilena: Cuestionario para tamizaje de TEA de 20 preguntas dicotómicas (Si/ No) autoaplicado por el cuidador: Puntaje ≤ 2 es negativo. Puntaje entre 3-7 puntos significa ries go moderado de TEA, e indica hacer entrevista de seguimiento (R/F). Puntaje ≥ 8 puntos, se traduce en riesgo elevado para TEA e indica realizar direc tamente evaluación por especialista26.

R/F versión chilena: Cuestionario estructurado de aplicación por profesional de salud tras una breve capacitación. Se preguntan sólo ítems con resulta do alterado en M-CHAT-R, siguiendo el flujograma propuesto en el instrumento. Si puntaje en R/F de “NO PASA” es ≥ 2 puntos se indica evaluación por especialista26.

ADOS-2: La escala Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) en su segunda versión ADOS-1 es una evaluación estandarizada y semi estruc turada de la comunicación, de la interacción so cial, de los intereses y del juego imaginativo, que define grado de preocupación respecto al posible diagnóstico de TEA. Es considerado el instrumen to gold standard en la Guía Clínica del MINSAL16. Dado que el ADOS-2 es un instrumento semiestructurado, no existe validación específica en Chi le. Ha sido establecido, dentro de las normas de su aplicación, que el evaluador realice una adecua ción cultural, si es necesario, durante la sesión. La traducción al castellano del manual de este instru mento se encuentra debidamente validada28. Este instrumento de evaluación consta de un conjunto de actividades precisas, en un contexto estandarizado, donde el evaluador observa ciertas conductas relevantes para el diagnóstico TEA. Existen 4 mó dulos que son determinados según el nivel de len guaje del niño y la edad. En este estudio se aplicó el módulo T el cual se encuentra desarrollado para menores de 30 meses, independiente de su nivel de lenguaje. Si bien, se considera a ADOS-2 como el mejor test para diagnóstico de autismo, aún el diagnóstico definitivo se basa en la evaluación clí nica multidisciplinaria especializada29.

Procedimiento (Figura 1)

Se aplicó M-CHAT-R, por médicos especialistas o residentes capacitados previamente, a la totalidad de la muestra de población general y clínica. Se aplicó R/F según procedimiento del cuestionario. Se aplicó ADOS-2 a la totalidad de muestra clínica y en la mues tra de población general a aquellos pacientes con M- CHAT ≥ 8 puntos o R/F ≥ 2 puntos, en esos casos los padres fueron informados del riesgo que conllevaba un tamizaje positivo. Se realizó por lo tanto una evaluación, no ciega, estandarizada (ADOS-2) por tres eva luadores expertos de forma simultánea, aunque con codificación del instrumento por separado, discutien do las discrepancias si es que las hubiere para llegar a consenso. Para el análisis discriminante, se selecciona ron al azar 20 pacientes de la muestra de la población general con M-CHAT-R negativo a quienes también se aplicó ADOS-2.

Ante la detección de otros tipos de diagnósticos clí nicos durante la evaluación se realizaron las sugeren cias de tratamiento y derivaciones correspondientes a cada caso particular.

Análisis

Se realizó un análisis descriptivo sociodemográfico de la muestra, y se compararon ambas submuestras uti lizando pruebas no paramétricas (Prueba U de Mann-Whitney) y chi-cuadrado para variables nominales. Se consideró diferencias estadísticamente significativas a valores de p ≤ 0,05. Se calculó la confiabilidad inter na de M-CHAT-R/F mediante alfa de Cronbach. La validez concurrente se realizó, a través de análisis de correlación, comparando los resultados de M-CHAT- R/F y ADOS-2 (considerado gold standard) en ambas submuestras y calculando la sensibilidad y especifici dad. La validez discriminante se estimó comparando el diagnóstico clínico de alto riesgo de TEA, respecto del resultado con M-CHAT-R/F.

Resultados

Características sociodemográficas

La muestra clínica tendió a ser de niños mayores de 24 meses, en su mayoría eran hombres (95%), los cuidadores eran de mayor edad, sin diferencias estadís ticamente significativas en el nivel de estudios alcanzados y la previsión en salud (Tabla 1). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la edad de la muestra general y la clínica (22 vs 24 meses respec tivamente, p ≤ 0,006) además de diferencias en la dis tribución por sexo: 58% varones en la muestra general, y 95% en la muestra clínica lo que es estadísticamente significativo (chi-cuadrado, p = 0,01).

Tabla 1 Características de la muestra. 

Puntajes promedios de pruebas estudiadas

La muestra clínica presentó puntajes promedios significativamente mayores que la muestra general, tanto de M-CHAT-R/F (9,1 vs 0,81) como en ADOS-2 (15 vs 2,7) (Tabla 2).

Tabla 2 Puntajes promedio de pruebas estudiadas en muestra general y clínica. 

Comportamiento de M-CHAT-R y R/F (Figura 1)

En 90% de la muestra de la población general el M-CHAT-R fue negativo y en 10% resultó alterado. A este grupo de pacientes según el flujograma propuesto por los autores del instrumento, se aplicó el R/F. De éstos, 7 resultaron negativos (puntaje ≤ 1) y 3 pacien tes siguieron presentando resultados positivos. A estos pacientes se les citó para evaluación por especialista y se les aplicó el test ADOS-2 módulo T, con el resultado en la categoría de Riesgo Severo de TEA en un caso y descartando el diagnóstico en otro caso. El tercer caso abandonó el protocolo previo a evaluación diagnósti ca.

Para detectar falsos negativos, se seleccionaron 20 casos al azar de la muestra de la población general a los que se les aplicó el test ADOS-2, todos con resultados en la categoría Poco o Ningún Riesgo de TEA.

En la muestra de sospecha clínica de TEA, tanto el M-CHAT-R como R/F fueron positivos en todos. A esta muestra se le realizó evaluación clínica y test de ADOS-2. En 3 casos, el resultado fue Poco o Ningún riesgo de TEA y de Alto riesgo de TEA en los 17 restan tes. En estos tres casos falsos positivos, se observó que eran pacientes con retraso en el desarrollo del lenguaje, o sea otro trastorno del neurodesarrollo, pero que no interfiere en la comunicación pragmática ni en la reci procidad social.

Confiabilidad

Se analizó la consistencia interna para todos los ítems del M-CHAT-R y para el R/F con un resultado considerado como adecuado, (Alfa de Cronbach = 0,889). Este resultado se encuentra por sobre el nivel de fiabilidad mostrado por el instrumento original en esta misma versión (Alfa = 0,79)14.

Validez

Validez discriminante: El contraste de M-CHAT- R/F con la sospecha clínica de TEA, mostró una validez discriminante de 100% (Tabla 3).

Tabla 3 Validez discriminante y concurrente de M-CHAT. 

Validez concurrente: M-CHAT-R/F con la prueba diagnóstica ADOS-2 muestran una alta correlación en tre sus puntajes ( Pearson r = 0,849; p = 0,0001) y la sensibilidad y especificidad concurrente fue de 100% y 83,3% respectivamente (Tabla 3).

Discusión

En este trabajo continuamos con el proceso de va lidación del M-CHAT-R/F, ya iniciado con la adapta ción cultural al español-Chile25,26. Contar con un ins trumento de tamizaje que facilite la pesquisa precoz de los TEA podría permitir intervenciones tempranas y mejores pronósticos en el desarrollo de los niños con TEA. El M-CHAT-R/F ha demostrado a nivel global cumplir con este propósito30.

En términos generales el instrumento chileno mos tró una adecuada consistencia interna, y logra discriminar con éxito a la población sana de aquella con al gún trastorno de desarrollo (Tabla 3).

Al compararlo con un instrumento estandarizado para el diagnóstico de TEA como el ADOS-2, se com portó con niveles de sensibilidad y especificidad eleva dos y similares al M-CHAT-R/F original creado por Robins et al14.

Vale la pena destacar que en la población clínica, los falsos positivos obtenidos con el M-CHAT-R/F resultaron tener otros tipos de Trastornos del Neurodesarrollo, de manera similar a lo descrito en la valida ción del instrumento original de Robins et al31. Por lo tanto, se trata de niños que de igual manera requieren evaluación e intervenciones por equipos especializados en desarrollo infantil32.

La diferencia observada en la proporción hombre:mujer en nuestro estudio excede lo observado en la literatura, que reporta, inclusive en los últimos es tudios de prevalencia33, la relación descrita previamente en pacientes con TEA de 4 hombres por 1 mujer. Sin embargo, en menores de 30 meses, esta relación no es tan consistente debido a una tendencia observada a la detección más tardía de los casos de TEA en el género femenino34. La identificación de los sesgos involucra dos en esta diferencia respecto al diagnóstico temprano de TEA entre niños y niñas sustenta el desarrollo de líneas investigativas actuales35.

Se observa que el promedio de edad de los cuida dores de los niños de la muestra clínica es considerablemente mayor que la muestra general, este dato es concordante con lo descrito en la literatura, donde la edad de los padres es un factor de riesgo para TEA36. Por último, en esta muestra tenemos una población que en su mayoría presenta cuidadores con estudios superiores técnicos o universitarios, algo que no es re presentativo necesariamente de la realidad chilena37, pero que podría caracterizar a la población usuaria de la Red de Salud UC-Christus.

Dentro de las limitaciones del estudio es impor tante señalar el número reducido de la muestra, aco tado principalmente por la disponibilidad de pacientes menores de 30 meses con sospecha clínica de TEA en nuestra red. Con esta dificultad es que diseñamos un estudio con una relación 5:1 entre la muestra general y clínica. En ese sentido se sugiere incorporar otros contextos nacionales para describir el comportamien to del M-CHAT-R/F en una población más amplia y representativa de la realidad chilena. Otro problema metodológico al que nos enfrentamos en el diseño fue la dificultad para hacerlo ciego a la aplicación del ADOS-2, ya que los padres estando en conocimiento del resultado del tamizaje previo, acudían con la duda diagnóstica a esta evaluación, reconociéndose como fuente de sesgo de sobreinterpretar la relación entre ambos instrumentos. Ambas dificultades señaladas son una barrera común en los estudios de validación de instrumentos de tamizaje/diagnóstico de TEA en este rango etario siendo este un desafío metodológico importante a superar29.

A pesar de las dificultades anteriormente señala das, este trabajo ha repercutido en que se inicie una capacitación a profesionales de salud que está desarro llándose en la atención primaria para implementar esta versión adaptada del M-CHAT-R/F en el Programa Control Niño Sano de 18 meses en aquellos que pre sentan factores de riesgos de TEA: niños o niñas que presentan algún rezago en las áreas lenguaje y/o social en el test Escala de Evaluación del Desarrollo Psicomotor (EEDP), hermanos e hijos de pacientes con TEA, como también en aquellos casos donde haya directa mente una sospecha clínica. Por otro lado, el presente estudio, es considerado también un paso inicial, pero importante para la realización de estudios de prevalencia de TEA en Chile en población menor de 30 meses.

Determinar la prevalencia del TEA, aún desconocida en nuestro país, nos permitirá dimensionar la nece sidad y poder distribuir los recursos necesarios tanto desde la implementación de dispositivos de salud es pecializados, como también de políticas públicas que contribuyan al bienestar de estos pacientes y sus fami lias.

Conclusión

El M-CHAT-R/F en su versión chilena resultó fia ble, sensible y específico de manera similar a lo des crito en el estudio original, permitiendo así contar en Chile con un instrumento validado de tamizaje para el Trastorno del Espectro Autista. Se observaron ciertas limitaciones metodológicas como la muestra reducida y la dificultad de ser ciego en la evaluación diagnóstica. Aunque la validación de instrumentos clínicos es un proceso continuo que se perfecciona constantemen te, este primer paso contribuye con dos aportes muy significativos: a nivel de la práctica clínica, permite mejorar la capacidad diagnóstica en la detección pre coz de TEA, y a nivel de salud pública, la aplicación de un mismo instrumento de tamizaje validado logra estandarizar la detección precoz en la atención prima ria. De esta manera se puede realizar un diagnóstico temprano, mejorar el pronóstico y por lo tanto la carga de salud.

Responsabilidades éticas

Protección de personas y animales: Los autores decla ran que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación hu mana responsable y de acuerdo con la Asociación Mé dica Mundial y la Declaración de Helsinki.

Confidencialidad de los datos: Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informa do: Los autores han obtenido el consentimiento in formado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.

Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

Agradecimientos: A los departamentos de Psiquiatría, Pediatría y Salud pública de la Pontificia Universidad Católica de Chile por el apoyo en la realización del trabajo.

Al Dr. Manuel Arriaza, Neurólogo Pediátrico del Hos pital Sótero del Río y Red Salud UC-Christus por su activa derivación de pacientes para el estudio.

A los cientos de padres y múltiples profesionales que colaboraron en las distintas fases del estudio.

Financiamiento:

Concurso especial de investigación semilla-interdisciplinario 2015, Proyecto PS 08/15 Dra Coelho-Medeiros - Dra Bedregal. Dirección de Investigación, Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile. Ente que financió el trabajo no tuvo influencia en nin gún aspecto del mismo (diseño, recolección, análisis o interpretación de datos, preparación, revisión o apro bación del manuscrito final).

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Recibido: 27 de Abril de 2018; Aprobado: 23 de Octubre de 2018

**Correspondencia: Paula Bedregal. E-mail: pbedregal@uc.cl.

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