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Revista chilena de pediatría

versão impressa ISSN 0370-4106

Rev. chil. pediatr. vol.91 no.4 Santiago ago. 2020  Epub 11-Set-2020

http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i4.1443 

ARTÍCULO ORIGINAL

Calidad de vida en niños y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal

Pilar Vega1 

Carole Glisser2 

Claudia Castiglioni3 

M. Virginia Amézquita4 

Marifé Quirola5 

Salesa Barja4  6 

1 Médico Residente Pediatría. Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile. Santiago, Chile.

2 Nutricionista. Magíster en Nutrición. Pontificia Universidad Católica de Chile. Santiago, Chile.

3 Neuróloga Infantil. Departamento de Neurología Pediátrica. Clínica Las Condes. Santiago, Chile.

4 Médico Nutrióloga Pediátrica. Departamento de Gastroenterología y Nutrición, División de Pediatría. Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile. Santiago, Chile.

5 Nutricionista. Magíster en Nutrición. Red de Salud UC Christus. Santiago, Chile.

6 Hospital Josefina Martínez. Santiago, Chile.

Resumen:

Introducción:

La calidad de vida (CV) es un aspecto fundamental del tratamiento en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Existe escasa información a nivel local e internacional.

Objeti vo:

Caracterizar la CV en una muestra de niños y adolescentes chilenos con AME.

Sujetos y Metodo:

Estudio observacional, transversal. Se aplicó un cuestionario y el módulo neuromuscular 3.0 de la encuesta PedsQL™, a padres de niños con AME de 2-18 años. Ésta consta de 3 ámbitos: Enfermedad, Comunicación y Familia. Se consideró el puntaje >60 como CV buena, 30-60 regular y < 30, defi ciente. Se utilizó el programa MINITAB-17«, considerando significativo p ≤ 0,05.

Resultados:

Se re clutaron 38 pacientes, con edad mediana 8 años (2-18), 52,7% hombres, y 17 (44,7%) AME I. Todos con confirmación genética. El puntaje total fue 51,92 ± 17, correspondiendo 31% a CV buena, 55% regular y 14% baja. En AME I fue 46,5 ± 15,2 y en AME II-III, 56,3 ± 17,4 (p = 0,071). Para el ámbi to de Enfermedad fue 53,83 ± 18,1, de Familia 48,6 ± 23,14 y Comunicación 33,3 (RIC: 0,0-83,33). En este último, tuvieron mayor puntaje los pacientes con AME II o III, los mayores de 6 años, los con menor apoyo ventilatorio y los residentes en regiones. Sin embargo, en el análisis multivariado solamente el tipo de AME fue significativo, explicando 40,9% de la variación del puntaje del área de comunicación.

Conclusiones:

En esta muestra de pacientes con AME, la calidad de vida fue regular a buena en la mayoría. El área más baja fue la de Comunicación, con mayor puntaje en aquellos con mayor capacidad motora funcional.

Palabras clave: Atrofia muscular espinal; calidad de vida; enfermedad neuromuscular; pediatría

¿Qué se sabe del tema que trata este estudio?

La calidad de vida en niños y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal (AME) depende de diversos factores como el nivel de dis capacidad y las terapias disponibles. En general a nivel mundial hay pocos estudios y no contamos con información en Chile.

¿Qué aporta este estudio a lo ya conocido?

En un grupo de niños y adolescentes con AME en Chile, la calidad de vida reportada por los padres, fue regular a buena en la mayoría, influida mayoritariamente por su nivel de función motora y la ca pacidad de comunicarse.

Introducción

La atrofia muscular espinal (AME) representa a un grupo de desórdenes neuromusculares caracterizados por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal, producto de una deleción homocigota en el gen SMN1 en 95% de los pa cientes. Un porcentaje menor son heterocigotos com puestos, afectados por una deleción y una mutación puntual intragénica en SMN1. Este gen se ubica en el brazo largo del cromosoma 5, en la posición 5q131. Las manifestaciones clínicas más evidentes son la debilidad muscular y la amiotrofia progresiva, que pueden llevar a parálisis de la musculatura involucrada. Los pacientes presentan un fenotipo variable, y se agrupan en cuatro tipos según la máxima función motora alcanzada: el tipo I, que nunca logra sedestación y fallece antes de los dos años sin soporte tecnológico, particularmente de apoyo ventilatorio prolongado. El tipo II de inicio más tardío y que logra sentarse, el tipo III que alcanza marcha independiente y el tipo IV, que se presenta en la edad adulta2.

Es una enfermedad de herencia autosómica recesi va, con una incidencia estimada de 1:6.000 a 1:10.000 recién nacidos vivos, y una frecuencia de portadores de 1:35 a 1:503. En Chile desconocemos su incidencia4. La esperanza de vida de la población con AME ha mejo rado considerablemente en las últimas décadas debido al avance tecnológico y médico, por lo que optimizar la calidad de vida (CV) es un tema central en el trata miento, destacado en los estándares internacionales de cuidados interdisciplinarios en AME5,6.

La OMS ha definido la CV como la percepción individual de la posición en la vida, en el contexto de la cultura y sistema de valores en el cual se vive, y su relación con las metas, expectativas, estándares e intereses7. Es un concepto complejo, con diferentes de finiciones en las distintas disciplinas y de naturaleza multidimensional8. Los dominios que abarca la CV en niños son heterogéneos, especialmente en aquellos con discapacidad9,10. Si bien la función motora influye sobre la CV, estudios recientes han demostrado escasa correlación entre ambas11, lo que sugiere que los niños pueden presentar buena CV a pesar de sus limitaciones físicas.

La calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) se define como el impacto que una enfermedad y su tratamiento tienen en la percepción del paciente sobre su bienestar12. Este tema es fundamental para guiar el tratamiento de los niños con enfermedades crónicas, evaluar nuevas terapias, generar investigación y desa rrollar políticas públicas.

Gracias al avance de la tecnología, del soporte ventilatorio y a las pautas internacionales de consenso en los estándares de cuidados de salud en AME, la CV de las personas con AME ha mejorado. Sin embargo, la aplicación por parte de los equipos de salud de dichas recomendaciones difiere en distintos países y realida des socioeconómicas13,14. Aunque aún no se alcanza la cura definitiva, recientemente se han aprobado nuevas terapias15,16 que han mejorado el pronóstico funcional, la capacidad respiratoria y la expectativa de vida, pero debido a su baja disponibilidad y alto costo, aún es necesario considerar decisiones éticas, en especial en pacientes con AME I. En esta toma de decisiones, el concepto de calidad de vida es clave17.

En el mundo existe escasa información sobre la CV de los pacientes con AME y no disponemos de infor mación en nuestro país. El objetivo de este estudio fue describir la CV en una muestra de niños y adolescentes chilenos con AME.

Sujetos y Método

Se realizó un estudio descriptivo y transversal, en una muestra por conveniencia de pacientes con diag nóstico de AME, de edad entre 2 y 18 años. Las fami lias fueron invitadas a participar mediante invitación verbal en los simposios internacionales organizados por la corporación de familias con Atrofia Muscular Espinal (FAME), en noviembre de 2016 y 2017. Tam bién se enviaron trípticos informativos a través de la página web de FAME, del Hospital Josefina Martínez y de los equipos tratantes. Las familias interesadas en participar facilitaron sus datos de contacto (teléfono y correo electrónico).

El estudio contó con la aprobación del Comité Éti co Científico de la Facultad de Medicina de la Pontifi cia Universidad Católica de Chile (N° 161213009) y del Comité Ético Científico del Servicio de Salud Metro politano Sur Oriente (23-03-17). Los padres de los par ticipantes firmaron un documento de consentimiento informado y los niños mayores de 12 años dieron su asentimiento informado.

Se aplicaron dos encuestas a los padres o apode rados, una sobre datos generales del paciente: edad actual, género, edad de diagnóstico, confirmación ge nética, tratamiento y apoyo ventilatorio, entre otros. La segunda correspondió al cuestionario para padres y cuidadores, del módulo para enfermedades neuromusculares 3.0 de la encuesta de calidad de vida PedsQL-tm, validada para niños con AME de 2 a 18 años en su versión original18, en versión al español19 y traducida al español chileno en 2010. Se obtuvo la autorización co rrespondiente (Varni JW et al, Pediatric Quality of Life Inventory™ _User Agreement _ March2017_22.0).

Este cuestionario constó de 25 preguntas distri buidas en 3 ámbitos: 17 referidas a la Enfermedad, 3 a la Comunicación y 5 a la Familia, con puntajes que van desde “nunca” (0) hasta “casi siempre” (4) y que se analizan en una escala inversa de 0 a 100 (0 = 100; 4 = 0), por lo que, a mayor puntaje mejor CV. Se ad juntan las preguntas del cuestionario en el Anexo 1. Considerando que en niños sanos se ha reportado en la encuesta PedsQltm un puntaje de 81,34 ± 15,218, como equipo investigador se definió arbitrariamente una CV buena como un puntaje mayor a 60 (comparable a ni ños sin enfermedad), regular entre 31 y 60 y deficiente, igual o menor a 30.

Las encuestas fueron aplicadas por 2 encuestadoras en 2 modalidades: por medio de correo electrónico, a través de plataforma Surveymonkey, o de manera pre sencial con visita domiciliaria, y posteriormente com pletadas por vía telefónica.

Se analizaron los datos con el programa MINI TAB-17«, se describió la muestra mediante número y porcentaje para variables nominales. En el caso de las numéricas, se evaluó la distribución con test de Ryan Joiner, describiéndose mediante promedio ± desvia ción estándar (DE) si distribuían de modo normal o, en caso contrario, se utilizó mediana y rango intercuartílico. Para compararlas, se utilizó ANOVA o test de Kruskal-Wallis, respectivamente. Las variables dicotómicas se compararon con test de Chi2 o Fisher. Los resultados se consideraron significativos si alcanzaban un valor p ≤ 0,05.

Resultados

Se entregaron las encuestas a las 54 familias que en viaron sus datos de contacto. Finalmente, se incluyeron 38 familias (70,4%) de niños y adolescentes con AME, mayores de 2 años, con encuestas contestadas por sus padres o cuidadores en más de un 90% y firmados los documentos de consentimiento y asentimiento infor mados. Se excluyeron 4 encuestas respondidas por pa dres de niños menores de 2 años, por la falta de vali dación de PedsQLtm en ese rango de edad. Del total, 15 familias se encuestaron en visita domiciliaria y 23 vía correo electrónico, complementado con llamado tele fónico. No hubo diferencia en los puntajes de CV entre las 2 encuestadoras, ni tampoco según la modalidad de aplicación de la encuesta (presencial o a distancia).

Los 38 pacientes tuvieron una mediana de edad de 8 años (rango 2 a 18 años) y sus características se resu men en la (Tabla 1). Ningún paciente se encontraba con terapia medicamentosa específica cuando se recolectó la información. De las familias que contestaron las en cuestas, seis no registraron su residencia y una no res pondió el área correspondiente a familia en el cuestio nario de CV, por encontrarse el paciente hospitalizado. De los pacientes con AME I, 11/18 (65%) vivían en la Región Metropolitana y 4/18 (24%) en otras regiones y dos no aportaron el dato.

Tabla 1 Características generales de 38 pacientes con atrofia muscular espinal. 

VMI: Ventilación mecánica invasiva, VMNI= ventilación mecánica no invasiva. AME: Atrofia Muscular Espinal.

El puntaje total y por área de la encuesta de CV se describe en la (Tabla 2). Como se observa, el área de Co municación tuvo tendencia a menor puntaje (ANOVA p = 0,342).

Tabla 2 Puntajes de la encuesta de Calidad de Vida (PedsQLtm) en 38 niños y adolescentes con AME. 

*Variable que no presenta distribución normal (Test de Ryan-Joiner). AME: Atrofia Muscular Espinal.

Del total de encuestas contestadas, 5 (13,2%) pa cientes obtuvieron CV deficiente, 21 (55,3%) CV regu lar y 12 (31,6%) CV buena (Figura 1).

Figura 1 Calidad de vida, medida con el Módulo ENM de la encuesta PedsQLtm aplicada a los padres o cui dadores de 38 niños y adolescentes con AME. 

En la (Tabla 3), se muestra el análisis univariado en tre el puntaje total y por área de la encuesta de CV, según los siguientes factores: género, edad, sitio de residencia y tipo de AME. No se encontró asociación significativa en las áreas de Enfermedad o Familia (que no se muestran), pero en la de Comunicación tuvieron menor puntaje los pacientes con AME I (vs AME II y III), los menores de 6 años (vs los mayores), aquellos con residencia en el área Metropolitana (vs Regiones) y los con apoyo ventilatorio invasivo (vs los con apoyo no invasivo o sin ventilación), esto último se muestra en la (Figura 2), en la cual también destaca que los ni ños sin AV (apoyo ventilatorio) tenían CV similar a los con AVNI (apoyo ventilatorio no invasivo). Todos los niños con AVI (Apoyo Ventilatorio Invasivo) tenían AME I (n = 17).

Tabla 3 Análisis univariado de los puntajes de la encuesta de Calidad de Vida (PedsQLtm) según diferentes factores, en 38 niños y adolescentes con atrofia muscular espinal. 

aTest ANOVA; bTest Kruskal Wallis. AME: Atrofia Muscular Espinal.

Figura 2 Encuesta de calidad de vida en 38 niños y adoles centes con AME: Puntaje en el área de comunicación, según tipo de apoyo ventilatorio*. Apoyo ventilatorio: Sin apoyo, Ventilación Mecánica no invasi va (VMNI), Ventilación Mecánica invasiva (VMI). Los puntos grises corresponden a los valores indi viduales y los rombos negros a las medianas. *Test de Kruskal Wallis (p = 0,001). 

Posteriormente se realizó un análisis de regresión múltiple para explicar el puntaje del área de Comu nicación, ingresando como variables categóricas explicatorias: la edad, tipo de AME, lugar de residencia y soporte ventilatorio. El mejor modelo dejó como significativo solamente el tipo de AME (p = 0,012), con S: 30,8, R2: 40,9% y R2 ajustado: 34,5%. No pudo ingresar la variable “tipo de apoyo ventilatorio”, por su estrecha asociación al tipo de AME, sin mejorar el modelo al sustituirlo.

Discusión

Este estudio describe la calidad de vida en una muestra de niños y adolescentes chilenos con AME mayores de 2 años, reportada por sus padres o cuida dores. La mayoría consideró la CV del hijo o hija como regular a buena y una minoría como deficiente. Hubo una tendencia a mejor puntaje general en el grupo con mayor movilidad, diferencia que fue significativa sólo para el área de Comunicación. Es el primer estudio en nuestro país que explora este importante aspecto en pacientes con una enfermedad que, con el advenimien to de nuevas terapias, ha cambiado drásticamente su pronóstico15,16,21.

En cuanto al puntaje general, nuestros resultados (51,92 ± 17 puntos) fueron comparables a los obteni dos en un estudio realizado en 2014 en la República Checa5, que correspondió a 52,08 ± 16,37, pero infe riores a los reportados en otro de Estados Unidos, de 59,74 ± 16,7517. Con respecto al área específica de Co municación, el puntaje en esta muestra fue considera blemente menor que en los estudios previamente men cionados: 44,30 ± 39,0 vs 62,38 ± 29,94 y 67,01 ± 31,09, respectivamente. Estas diferencias pudieran explicarse por una mayor disponibilidad de recursos tecnológicos o por tener los otros estudios una mayor representa ción de pacientes con AME II y III, cuya capacidad en el área de la comunicación es significativamente ma yor. Esto es concordante en nuestro estudio en que 40% de la variación del puntaje de comunicación fue explicado solamente por el tipo de AME.

Al comparar con otras enfermedades neuromuscu- lares degenerativas como es la Distrofia Muscular de Duchenne22, en un estudio realizado el año 2010 que describió la CV de 44 pacientes utilizando el mismo instrumento, los resultados fueron 59,6 ± 15,47 (Pun taje Total), 60,28 ± 15,32 (Enfermedad), 62,12 ± 27,81 (Comunicación) y 55,8 ± 24,92 (Familia), todos supe riores a los obtenidos en nuestra muestra. Esto pudiera deberse a que, a diferencia de AME, los pacientes con esta enfermedad presentan mayor movilidad indepen diente y comunicación verbal hasta etapas más avanzadas de su enfermedad.

Los pacientes con AME tipo II y III tuvieron un mejor puntaje general que aquellos con AME I, pero la diferencia sólo fue significativa para el área de la co municación, probablemente debido a la ausencia de comunicación verbal en los pacientes con AME I. En una reciente revisión sistemática sobre CV en AME23 que incluyó 15 estudios y en la cual sólo 6 aplicaron la misma encuesta, los promedios obtenidos en Enfer medad, Comunicación, Familia y Puntaje Total fue ron: 39, 4, 30 y 34 para AME I, 54, 78, 49 y 56 para AME II y 68, 82, 69 y 69 para AME III. Se aprecia que a mejor capacidad funcional se observa mejor calidad de vida. Nuestros resultados fueron levemente superiores en AME I, excepto en Comunicación, e inferiores para AME II-III, pero se mantiene la misma tendencia.

Sin embargo, también es necesario considerar la adecuación en AME del módulo neuromuscular de PedsQLTM, ya que si bien se ha usado para medir CV en estos pacientes24, en otra revisión sistemática de 201825 que evaluó los instrumentos habitualmente utilizados, se concluyó que no se cuenta aún con uno específico que permita evaluar a los niños menores con AME I, principalmente por la dificultad de comunicarse ver balmente.

Si bien el nivel de discapacidad producto de las en fermedades afecta la CV26, no existe siempre una rela ción lineal entre ambas27. De este modo, se ha descrito que pacientes con limitaciones consideradas como ma yores pueden presentar una buena CV, si cuentan con el apoyo necesario para desarrollar sus capacidades. Ello coincide con lo observado en el presente estudio, en que solamente hubo una diferencia significativa en el área de comunicación, entre el grupo de pacientes con discapacidad severa y el resto. El factor que puede lograr la compensación es el adecuado acceso a un tra tamiento integral y a tecnologías de apoyo28. Sin em bargo, existen otros factores como el apoyo familiar, la integración social y la espiritualidad entre otros, que también influyen en la CV29,30.

La CV se modifica según la realidad de cada país y región31, pero en nuestro estudio no encontramos di ferencias en la CV al comparar los puntajes totales de quienes viven en la capital del país, con mejor acceso al sistema de salud, versus otras localidades. Ello puede deberse a un enfrentamiento comparable a nivel na cional, así como a la disponibilidad de programas de ventilación asistida en el sistema de salud pública de nuestro país, de los cuales la mayoría de los participan tes son beneficiarios. El menor puntaje en el área de Comunicación en la Región Metropolitana se explicó por la mayor proporción de pacientes con AME I.

La principal fortaleza de este estudio es que aborda un ámbito no explorado en Chile, el haber reclutado una muestra que incluye los diferentes tipos de AME y de un tamaño significativo, dada su baja inciden cia. Las limitaciones de este estudio se relacionan con pérdida de algunos datos, con registros incompletos en una minoría, como se describe en los resultados. También, la aplicación de la encuesta sólo a los padres y cuidadores y no a los pacientes, debido a que una proporción importante de la muestra era menor de 5 años y el módulo neuromuscular está validado para niños mayores de esta edad. Además, era difícil confir mar que la encuesta fuera respondida sin la interven ción de adultos en aquellas aplicadas por vía de correo electrónico. Sin embargo, se ha descrito una buena correlación entre las encuestas de CV respondidas por los padres y las respondidas por los pacientes32, y que la percepción de los cuidadores puede ser mejor que la del equipo de salud33. Además, la aplicación a distancia es confiable y otorga ventajas en pacientes con movilidad limitada34. No se contó con una estimación del nivel socioeconómico, que puede influir sobre el acceso a tecnologías de apoyo y al cuidado complementario35. Tampoco, se incluyeron cuatro familias de niños menores de 2 años, todos con AME I, que pudieran haber tenido una menor CV. Un último as pecto importante por considerar es que puede existir un sesgo de selección por tratarse de una muestra por conveniencia, ya que los padres que decidieron par ticipar pueden corresponder a aquellos con mayor motivación. Aun así, el presente trabajo podrá servir de línea base para futuras investigaciones en AME, es pecialmente en vista de los grandes y recientes avances en su tratamiento a nivel internacional.

Conclusiones

Los niños y adolescentes con AME en Chile presen tan en su mayoría una calidad de vida regular a buena, siendo la Comunicación el área más afectada, que fue determinada en gran medida por la mayor limitación funcional. No se encontró diferencias en puntaje glo bal de CV al considerar el tipo de AME, de apoyo ventilatorio, ni el género, edad o lugar de residencia.

Esperamos que este estudio colabore en mejorar las prácticas clínicas y políticas públicas, así como la parti cipación de organizaciones civiles como FAME, donde las familias puedan informarse, colaborar y mejorar la CV de los niños y adolescentes con AME.

Responsabilidades Éticas

Protección de personas y animales: Los autores decla ran que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación hu mana responsable y de acuerdo con la Asociación Mé dica Mundial y la Declaración de Helsinki.

Confidencialidad de los datos: Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informa do: Los autores han obtenido el consentimiento in formado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.

Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

Anexo 1 Preguntas módulo neuromuscular 3,0 de la PedsQLtm

Iannaccone ST, Hynan LS, Morton A, Buchanan R, Limbers CA, Varni JW, Am SG. The PedsQL (TM) in pediatric patients with spinal muscular atrophy: feasibility, reliability, and validity of the Pediatric Quality of Life Inventory (TM) Generic Core Scales and Neuromuscular Module. Neuro- muscul Disord 2009;19(12):805.

Agradecimientos:

Agradecemos a la fundación FAME y el Hospital Jose fina Martínez por su ayuda para poder reclutar nuestra muestra de pacientes y por su apoyo durante la realiza ción de nuestro proyecto. Además, agradecemos a las familias que fueron parte de nuestra investigación por su buena disposición y su colaboración. Financiamiento: Estudio financiado por el Concurso de investigación 2017-2018 de la Rama de Nutrición de la Sociedad Chilena de Pediatría, SOCHIPE.

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Recibido: 23 de Septiembre de 2019; Aprobado: 27 de Abril de 2020

Correspondencia: Salesa Barja. E-mail: sbarja@uc.cl.

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