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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Rev. chil. pediatr. vol.91 no.5 Santiago oct. 2020

http://dx.doi.org/10.32641/rchped.vi91i5.1518 

ARTÍCULOS ORIGINALES

Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down

Nicole Nakousi Capurro1 

Carolina Cares Basualto2  3  4 

Angélica Alegría Olivos5 

Marina Gaínza Lein6  7 

Luis López Aristizabal8 

Alejandro Gayan Torrente9  10 

Valentina Ojeda Contreras11 

María José Irarrázaval Montero11 

1 Becaria, Programa de Especialización en Genética Clínica. Sección de Genética Clínica, Hospital Clínico, Universidad de Chile, Santiago, Chile.

2 Servicio de Genética Clínica, Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago, Chile.

3 Servicio de Genética, Clínica Dávila, Santiago, Chile.

4 Laboratorio de Citogenética, Clínica Dávila, Santiago, Chile.

5 Servicio de Neonatología, Clínica Dávila, Santiago, Chile.

6 Instituto de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad Austral de Chile. Valdivia, Chile.

7 Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, Hospital Clínico San Borja Arriarán, Universidad de Chile, Santiago, Chile.

8 Becario, Programa de Especialización en Pediatría, Universidad Diego Portales. Servicio de Pediatría, Clínica Dávila. Santiago, Chile.

9 Servicio Cardiología Infantil, Hospital Roberto del Rio. Santiago, Chile.

10 Servicio Cardiología Infantil, Clínica Dávila. Santiago, Chile.

11 Estudiante de 7° año de Medicina, Escuela de Medicina, Universidad de Los Andes. Santiago, Chile.

Resumen:

Introducción:

El Síndrome de Down se presenta en 2,5 de 1.000 recién nacidos vivos chilenos. Presentan más anomalías congénitas y comorbilidades que la población general, aumentando su tasa de hospitalización.

Objetivo:

Describir las anomalías congénitas y comorbilidades de neonatos con Síndrome de Down nacidos y/u hospitalizados en la década 2008-2018.

Pacientes y Método:

Retrospectiva mente se revisaron registros de los pacientes nacidos y/u hospitalizados dentro de sus 28 días de vida entre el 1 de enero de 2008 y el 31 de diciembre de 2018. Para cada paciente se consignó: edad materna, antecedentes familiares de Síndrome de Down, antecedentes pre y perinatales y resultado de estudio genético. Se consignó la edad al ingreso, el motivo principal de ingreso, comorbilidades, días de hospitalización y fallecimiento. Se excluyeron dos pacientes con más del 50% de ficha in completa. Se exploraron asociaciones entre morbilidades, anomalías y fallecimiento.

Resultados:

140 de 79.506 (0,2%) recién nacidos vivos fueron diagnosticados con Síndrome de Down en el período neonatal. 24,7% fueron prematuros y 26,4% tuvieron bajo peso para su edad gestacional. Los porcentajes de morbilidad y hospitalización fueron 83,6% y 90%. La principal causa de ingreso fue la poliglobulia, y la más frecuente hiperbilirrubinemia. Fallecieron 4 pacientes (2,9%) y 70,7% presentó alguna una anomalía congénita, principalmente cardíaca. La mediana de edad materna fue de 36 años y 57,1% tenía 35 años o más.

Conclusiones:

Esta investigacion aporta información relevante para optimizar el manejo perinatal y el seguimiento de los pacientes con Síndrome de Down.

Palabras clave: Síndrome de Down; Trisomía 21; Morbilidad Neonatal; Cuidado Intensivo Neonatal; Anomalías Congénitas

¿Qué se sabe del tema que trata este estudio?

El Síndrome de Down se asocia a múltiples anomalías congénitas y morbilidades. Los recién nacidos con Síndrome de Down suelen presentar menor peso y semanas de edad gestacional al nacimiento, aumentando su riesgo de comorbilidades neonatales.

¿Qué aporta este estudio a lo ya conocido?

Se presenta el primer reporte de una serie neonatal chilena con Sín drome de Down desde el año 2009. La información de este trabajo demuestra la necesidad de una atención multidisciplinaria guiada por protocolos de manejo comprensivos y estandarizados.

Introducción

El Síndrome de Down (SD) es una cromosomopatía frecuente, encontrándose en 1 de 1.000 recién nacidos vivos (RNV)1. De acuerdo al Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) del período 2001-2010, en Chile se estima una tasa de 2,5 por 1.000 RNV2. Conside rando la natalidad nacional nacerían aproximada mente 600 pacientes con SD al año en Chile3. Su fre cuencia ha ido en aumento en nuestro país, lo que no se explicaría únicamente por el aumento de la edad materna, pero hasta ahora no se han comprobado otras causas4.

Los pacientes con SD presentan mayores índices de anomalías congénitas (AC) que la población gene ral, particularmente cardíacas (54-66%) y digestivas (3-13%). Al nacimiento pueden pesar menos que RN sanos y presentar hiperbilirrubinemia, hipoglicemia y distrés respiratorio, lo que junto a lo anterior eleva las tasas de hospitalización respecto a la población general 2 a 5 veces, particularmente en el primer año y mes de vida5,6,7,8,9,10,11. La detección precoz de AC (particularmente cardiopatías) mejora el pronóstico de estos pacientes significativamente9,12.

En el período 2008-2018, la Clínica Dávila de San tiago atendió un promedio de 7.200 partos anuales, correspondiente al 3% de los partos nacionales3. La población consultante incluye población chilena e in migrante, del sector público y privado de salud.

Existen pocos estudios que describan neonatos chilenos con SD, y no hay reportes desde hace más de 10 años2,4,6,13,14. Al ser una cantidad considerable los pacientes atendidos en nuestro centro, esta cohorte representa una oportunidad para describir las mani festaciones clínicas de este síndrome y ofrecerles una atención adecuada y oportuna.

El objetivo de este estudio es describir la morbili dad y AC en neonatos con SD nacidos y/u hospitaliza dos en nuestro centro entre 2008-2018.

Pacientes y Método

Tipo y población de estudio

Se revisaron retrospectivamente los registros clíni cos electrónicos y físicos de pacientes con diagnóstico de SD en su egreso de puerperio o Neonatología, na cidos en la clínica y/u hospitalizados en el Servicio de Neonatología, Clínica Dávila de Santiago de Chile, en tre 1 de enero de 2008 y el 31 de diciembre de 2018. Se consignó información de los primeros 28 días de vida en un registro por paciente, considerando reingresos en ese período. Se excluyeron dos casos con más del 50% de su ficha incompleta. No se realizó seguimiento a los pacientes luego del alta.

Para el cálculo de tasa de nacimiento de SD se consideraron todos los recién nacidos vivos (RNV) en nuestro centro, incluyendo a aquellos que fueron trasladados posteriormente y se excluyeron a los que llegaron derivados para hospitalización desde otras instituciones. Para el análisis de AC y morbilidad se consideraron todos los casos (nacidos con o sin deri vación posterior, y aquellos que ingresaron desde otros centros).

Variables

Epidemiológicas. Se incluyeron antecedentes fami liares con SD, sospecha ecográfica prenatal, diagnós tico citológico prenatal, edad gestacional (EG) y ade cuación de peso según curvas de Alarcón-Pittaluga15. Se consignó el resultado del estudio genético solicitado e información relacionada a hospitalización, incluido fallecimiento intrahospitalario y su causa.

Morbilidad. El diagnóstico de poliglobulia se rea lizó con hematocrito venoso central mayor o igual a 65%16. La hiperbilirrubinemia se diagnosticó con una bilirrubinemia capilar sobre la curva de riesgo para fototerapia de la Academia Americana de Pediatría para RN mayores de 35 semanas y para menores de 35 semanas se usaron las curvas de las guías británicas NICE17,18. Se constató hipoglicemia con glicemias bajo 47 mg/dL (2,6 mmol/L) evaluados por cinta reactiva en hemoglucotest19,20. El hipotiroidismo congénito se diagnosticó con dos mediciones seguidas de TSH plas mática mayor o igual a 10 mU/L y con un valor de T4 libre bajo21. Se diagnosticó Síndrome de Distrés Respi ratorio por clínica compatible y requerimientos de oxí geno; hipertensión pulmonar según definición clínica y ecocardiografía22; trombocitopenia se consideró con recuento de plaquetas menor a 150 por 109,23.

Anomalías congénitas. Se consignaron en todos los sistemas. En el cardíaco se consideraron todos los hallazgos ecocardiográficos, que incluían anomalías estructurales. Se incluyó el Ductus Arterioso persis tente (DAP) porque el tiempo de seguimiento no per mitió conocer su desenlace. No se incluyeron: a) DAP en RN menores de 32 semanas o en vías de cierre, b) comunicación interauricular (CIA) o interventricular (CIV) mínima o en vías de cierre, c) hallazgos aislados inespecíficos. Se agruparon como “defectos atrioventriculares” (DAV) a los canales atrioventriculares y a pacientes con coexistencia de CIV y CIA, por conside rarse estados tardíos de cierre de un canal auriculoventricular. Se clasificó “Tetralogía de Fallot” cuando se objetivaron los cuatro hallazgos ecocardiográficos en conjunto, cuantificándose como un solo defecto car díaco, de lo contrario se registraron los defectos aislados24.

Los datos fueron revisados por una Neonatóloga, Cardiólogo Pediatra, Residente de Pediatría y Genetis ta Clínico.

Análisis estadístico

Las variables categóricas se expresaron como nú mero total y porcentajes. Las variables continuas como media, mediana, p25-p75 y rango.

La asociación entre total de morbilidades/AC y fa llecimiento se calculó a través de modelos de regresión logística, así como también la asociación entre la pre sencia de AC y fallecimiento. La asociación entre siste ma afectados por AC se analizó con prueba exacta de Fisher. Se consideró significativo un valor alfa de 0,05. Todos los análisis se realizaron con Stata, versión 14.2 (StataCorp LLC).

Consideraciones éticas

Este trabajo contó con la aprobación del Comité de Ética de la Clínica Dávila de Santiago para la revisión de fichas clínicas y registros electrónicos.

Resultados

Durante el período 2008-2018 nacieron 79.506 RNV en nuestro centro, de los cuales 140 fueron diag nosticados con SD durante periodo neonatal. Las tasas anuales por cada 1.000 RNV oscilaron entre 1,4 y 2,4 (en los años 2009 y 2018, respectivamente). No se ob servó una tendencia al aumento o disminución de esta durante el período estudiado; las tasas más elevadas se encontraron en los años 2008 y 2018 (2,2 y 2,4 respec tivamente). La tasa para todo el período fue de 1,8 cada 1.000 RNV.

Dos pacientes (uno de cada sexo) nacidos en nues tro centro fueron excluidos de la muestra por registros clínicos incompletos. Dos pacientes fueron trasladados al Servicio de Neonatología (a los 7 y 10 días de vida) y se consideraron para el análisis de AC y morbilidades.

La descripción general de la población se encuentra en la (Tabla 1). Destaca un 24, 7% de prematurez y un 26,4% de bajo peso para la EG. Dieciocho pacientes (12,9%) cumplie ron ambas condiciones. Casi la totalidad de los casos exhibió un puntaje de Apgar normal a los 5 minutos. La mediana de morbilidad en RN de término fue de 1, y en prematuros fue de 2. La mediana de AC en ambos grupos fue 1.

Tabla 1 Descripción general de la población muestral. 

AEG: adecuado para edad gestacional. PEG: pequeño para edad gestacional. GEG: grande para edad gestacional.

La mediana (p25-75) de edad materna fue de 36 años (31-39) con un porcentaje de edad mayor o igual a 35 años de 57,1%. El porcentaje de madres con 40 años o más fue de 24,3%.

La tasa de hospitalización fue de 90%, con una mediana de edad al ingreso de 1 día de vida y 6 días de estancia. Los principales motivos de ingreso se encuentran en la (Tabla 2).

Tabla 2 Datos de pacientes con Síndrome de Down hospi talizados en Neonatología, principal motivo de ingreso y tasa de fallecimiento. 

Un 83,6% de pacientes (117/140) presentó morbilidad y fuera de un caso, todos fueron hospitalizados. El principal motivo de ingreso fue la poliglobulia (26/126 hospitaliza dos) (Tabla 2), pero la morbilidad más prevalente durante el primer mes fue la hiperbilirrubinemia (Tabla 3).

Tabla 3 Prevalencia de morbilidad al egreso hospitalario y de maternidad en pacientes con Sindrome de Down. 

Fallecieron cuatro pacientes antes del mes de vida (2,9%) durante la hospitalización neonatal en nuestro centro. Un paciente de 36 semanas de EG por DAV severo y sepsis, otra de 32 semanas por sepsis, otro de 34 semanas por AC cardía cas múltiples, laringotraqueomalacia e infección respirato ria y otro por prematurez extrema (24 semanas), malforma ción cardíaca y complicaciones hematológicas. Dos de ellos fueron pequeños para edad gestacional (PEG).

A 70,7% de los RN con SD se les detectó alguna AC. Se observó compromiso cardíaco en 64,3% de la población y el hallazgo ecocardiográfico acompañante más frecuente fue el foramen oval permeable, en un 18,6%. Se observó una AC en los sistemas gastrointestinal, genitourinario y de pared abdominal en el 9,3%, 6% y 3,3% de la muestra, respecti vamente (Tabla 4). La mediana (p25-75) de AC por paciente fue de 1(0-2). Nuestra población presentó ninguna (29,3%), dos (40,7%) y tres (22,1%) o más (7,9%) AC.

Tabla 4 Anomalías congénitas detectadas en período neo natal según sistema. 

CIA: comunicación interauricular. CIV: comunicación interventri cular. DAP: ducto arterioso persistente.

Veintiocho (19,9%) pacientes tuvieron sospecha prena tal ecográfica de SD, de los cuales dos (7,1%) se confirmaron con cariograma prenatal.

Se realizó estudio genético en 127 pacientes (90% de la muestra). Un estudio correspondió a una inmunofluores- cencia in situ (FISH) con sondas para cromosoma 21 en san gre y sin confirmación posterior con cariograma, por lo que no se incluyó en la caracterización citogenética de la (Tabla 5).

Tabla 5 Descripción citogenética de pacientes nacidos en nuestro centro con Sindrome de Down. 

FISH: Hibridización fluorescente in-situ, con sondas para cromo soma 21.

Análisis de asociaciones

No hubo asociación significativa entre mortalidad neo natal y número de morbilidades (OR 1,8; p = 0,1; CI 95% 1-3,5) ni número de AC (OR 1,2 ; p = 0,7; CI 95% 0,4-3,5).

Los RN prematuros presentaron una mediana de 2 mor bilidades y los de término 1, sin diferencia: OR 1,4 (p = 0,1; 95%CI 1-1,9). No se demostró diferencia en número de AC entre ambos grupos.

No fue posible analizar asociaciones entre los dos casos con diagnóstico de Trisomía 21 en mosaico y otras variables por encontrarse sólo 2 casos que difirieron ampliamente en tre sí.

De los pacientes con compromiso cardíaco, 8/90 (8,9%) presentaron también afectación del sistema gastrointestinal. Del total de pacientes con anomalías gastrointestinales, 8/13 (61,5%) demostraron compromiso cardíaco concomitante. No se encontró una asociación significativa entre la presencia de AC cardíacas y gastrointestinales (OR 1,2; p = 0,7; 95%CI 0,4-3,5).

Discusión

Describimos a una población de pacientes con SD nacidos u hospitalizados durante su primer mes de vida en una clínica entre los años 2008-2018, en donde se observó una tasa de nacimiento de 1,8 pacientes con SD cada 1.000 RNV, con una tendencia estable en ese período. Esta tasa fue inferior a lo reportado en series chilenas en años anteriores y es levemente mayor que las últimas tasas de Latinoamérica2,4,25.

La mayoría de pacientes fueron de sexo masculino, con un peso apropiado a su EG y un adecuado puntaje de Apgar a los 5 minutos. La mayoría de los pacientes nació de término y un 24,7% fue prematuro, superando por mucho al 8% reportado en RN chilenos26. Esta ten dencia replica la de otra serie nacional, donde el 21,2% de 33 pacientes fue prematuro y sería concordante con el 9-30% de prematurez en series internacionales5,7,27,28,29,30. No se sabe claramente por qué se observa mayor tasa de prematurez en RN con SD. Se ha descrito una aso ciación entre defectos congénitos y embarazos más cortos en población general, la que podría explicar un porcentaje de nuestros casos31,32. Observamos una prevalencia de AC en nacimientos prematuros de 74,3% y en los de término: 67,6%, diferencia no significativa. Especulamos que también podrían existir elementos en la población con SD que lleven a una inducción más prematura del parto como la detección de AC, ruptura precoz de membranas o retraso del crecimiento intra uterino, lo que sería interesante explorar a futuro33,34.

El RN con SD también se asocia a un peso de nacimiento inferior al de la población general28,30,35. Nuestro 26,4% fue inferior al 30% descrito en otra cohorte chilena y superior a otra con 12% de pacientes con peso menor a 2.000 g y EG promedio de 37,3 semanas6,13. Esto se explicaría por la constitución ge nética del individuo, las AC y factores placentarios y uterinos31,32,33,34.

El principal factor de riesgo para tener SD es una mayor edad materna, y en nuestra población encontra mos una edad materna con una mediana de 36 años. Al nacer, más de la mitad de los pacientes con SD tuvie ron madres con edades iguales o superiores a 35 años y un grupo importante tenía 40 años o más (23,9%). Sólo otro estudio chileno reporta un 51,5% de casos con SD y madres de 35 años o más, difiriendo de otros en donde el porcentaje de madres sobre los 35 años es significativamente inferior4,6,36. El porcentaje de niños con SD con madres mayores a 35 años ha aumentado, lo que podría deberse al aplazamiento de la materni dad en Chile o un eventual aumento de edad de las pacientes atendidas en nuestro centro37,38. El segundo factor de riesgo para SD es la presencia de una traslocación cromosómica balanceada en un progenitor que segregaría en la formación de gametos causando una trisomía 21 por traslocación, antecedentes familiares de SD o pérdidas reproductivas. Este tipo de trisomía se observó en cuatro pacientes, sin antecedentes fami liares.

A nivel internacional la opción de interrupción del embarazo influye en la tasa de nacimiento de RN con SD. Esto no afecta nuestras cifras por no existir en Chi le la interrupción del embarazo por presentar SD36,37.

Las hospitalizaciones neonatales difirieron de series nacionales e internacionales en su tasa y motivos de in greso. El 90% de la muestra ingresó al Servicio de Neonatología, mayoritariamente en su primer día de vida. Esta sería similar al 84,8% de otra serie chilena con 33 casos6. Nuestra tasa de hospitalización se asemejaría a las tasas más altas reportadas en países europeos27. La mediana de hospitalización fue de 6 días. El principal motivo de ingreso fue la poliglobulia (18,6%), lo que contrasta con otras series donde la principal causa de ingreso es el distrés respiratorio. Este fue nuestro se gundo motivo de ingreso (15,7%) y en tres casos fue secundaria a cardiopatía congénita. En la serie chilena de Retamales et al, la dificultad respiratoria se registró en el 7% como el principal motivo de admisión, sepa rado de las cardiopatías congénitas, y en series interna cionales se reporta en un 32-72% de casos. Este por centaje probablemente varía según el diseño de cada estudio. La hiperbilirrubinemia suele ser la segunda causa de ingreso en estos pacientes luego de las AC y su prevalencia varía entre el 23-14%, similar a lo observa do en nuestra serie6,28.

El 83,6% de nuestra población presentó al menos una morbilidad neonatal y la mayoría correspondió a patología frecuente del RN sin SD. Explicaciones para esta cifra incluyen: a) el mayor porcentaje de estos pa cientes estuvo hospitalizado (82,9%) por lo que podría corresponder a una sobreestimación de la morbilidad, y b) una alta prevalencia de pacientes PEG y prematu ros, lo que aumenta el riesgo de patologías concomi tantes.

Una importante causa de hospitalización neonatal en pacientes con SD son las AC y en nuestra serie con forman el segundo motivo de ingreso más frecuente en conjunto (17,1%)10. Durante su estancia hospitala ria, a un 70,7% de pacientes se le detectó al menos una AC, y 64,3% presentó al menos una anomalía cardía ca, en congruencia con el 54-66% de prevalencia en RN con SD8. Se incluyeron aquellos DAP significati vos en recién nacidos mayores de 32 semanas porque se asocian a SD36,37,38. Aunque esto podría sobreestimar las cardiopatías, sólo seis pacientes presentaron DAP como única anomalía cardíaca, de los cuales tres la presentaron como AC única, por lo que creemos que no altera significativamente las tasas. Los DAV son la AC cardíaca más frecuente en SD (prevalencia apro ximada: 42%)8,27,41,42. Al igual que otra serie chilena, observamos una frecuencia de DAV menor a la internacional (25% y 20%, respectivamente)6. Sin embar go, y a diferencia de reportes nacionales e internacio nales, observamos más CIA que CIV6,8. Los tipos de anomalías observadas en tubo digestivo y su tasa de presentación (7,9%) estuvieron acorde a lo descrito en otras series6,28,43.

Existen dificultades para comparar nuestros tipos y frecuencias de AC con otros estudios. En primer lu gar, existen pocas series nacionales que reporten los mismos datos neonatales en una población de RN con SD, a excepción de Retamales et al6. En segundo lugar, existen grandes diferencias metodológicas entre series en el método de comprobación de AC, tiempo de se guimiento, criterios de inclusión/exclusión, y número de casos43. Finalmente, a nivel internacional existen variados criterios de interrupción del embarazo. Esto puede llevar a todo tipo de divergencias en resultados, especialmente en AC. Por ejemplo, la incidencia y tipo de cardiopatías -especialmente las complejas- son más frecuentes en países sin detección prenatal o sin acce so a terminación legal del embarazo, llegando hasta 60%8,27,41. Además, en países con screening prenatal y terminación del embarazo la prevalencia de CIV y ca nal auriculoventricular comienzan a parecerse entre sí (30% a 31%, respectivamente)41.

No se demostró significancia estadística en la aso ciación entre sistemas con AC. Eso se ha reportado para sistemas cardíaco y gastrointestinal en población sin cromosomopatías, pero aún no significativamente en SD41. De todas formas se pesquisó una AC cardía ca en el 63,6% de pacientes con alguna anomalía gas trointestinal.

Nuestra tasa de mortalidad neonatal fue de 2,6%, levemente menor al 3,7-6% descrito27,28. Durante este período fallecieron cuatro pacientes; dos tuvieron bajo peso de nacimiento, tres presentaron una cardiopatía congénita y todos fueron prematuros, en concordan cia con los principales factores de riesgo de mortalidad neonatal en SD. Otros factores incluyen etnia, aspec tos socioeconómicos y educación materna7,10,12. Datos chilenos muestran que la mayor tasa de mortalidad de pacientes con SD es en el período post neonatal6,44.

El SD puede sospecharse prenatalmente por mar cadores ecográficos de aneuoploidías con o sin tests citológicos, AC y/o screening de ADN fetal libre en plasma materno45. La confirmación diagnóstica se rea liza a través de cariograma en tejido fetal. Del total de fichas con información prenatal disponible (N = 82), la mayoría no tenía sospecha ecográfica de SD y sólo dos fueron confirmados por cariograma prenatal. Cabe destacar que dentro de ese 41% sin antecedentes po drían encontrarse casos con y sin sospecha. Descono cemos dónde los pacientes realizaron su seguimiento prenatal y qué factores influyeron en la ausencia de ese dato en las fichas de Neonatología/Puerperio. A pesar de no ser uno de nuestros objetivos, creemos que se ría interesante completar esta información y analizar estos y otros aspectos de la sospecha prenatal en otro trabajo.

A pesar de contar con sólo 125 resultados de cariograma, se mantuvo la distribución esperada de tipos de anomalías citogenéticas en SD: 95% trisomía libre (95,2%), 3% por traslocación Robertsoniana u otro rearreglo cromosómico (3,2%), y 2% mosaico (1,6%) (46). El cariograma en linfocitos ayuda a establecer el diagnóstico y riesgo de recurrencia de SD. En una trisomía libre el riesgo de recurrencia depende del nú mero previo de embarazos con SD de la pareja y edad materna. Este riesgo basalmente se considera bajo el 1%, pero va aumentando con la edad. En presencia de una trisomía 21 por traslocación, el riesgo de recurren cia puede variar del 1 al 100%, dependiendo del tipo de traslocación y el progenitor que la porte, por lo que en estos casos siempre deben estudiarse los padres46. El estudio FISH no ayuda a distinguir entre una trisomía libre o por traslocación, y a pesar ser un examen más rápido no permite hacer una consejería adecuada si no se acompaña de un cariograma.

El tamaño de la muestra no otorgó un adecuado poder estadístico para explorar otras asociaciones de mortalidad neonatal, morbilidad y AC con otras va riables. La falta de información del control ecográfico prenatal no permitió establecer asociaciones signi ficativas con variables prenatales. Otras debilidades del trabajo son su carácter retrospectivo y sesgo en la selección y categorización de diagnósticos de ingreso, morbilidades y AC por nuestro equipo. Además, el tiempo de seguimiento impide estimar adecuadamente las cardiopatías congénitas al no filtrar a aquellos DAP no fisiológicos ni reportar adecuadamente otras AC y morbilidades detectables más adelante.

Entre las fortalezas encontramos un seguimiento de 10 años, en un centro con numerosos partos anuales y poca pérdida de casos.

Dada la alta incidencia pacientes con SD en nues tro país, en centros con gran cantidad de partos sería eventualmente beneficioso conformar un protocolo multidisciplinario que acompañe a la mujer emba razada y luego al binomio madre e hijo durante la sospecha, diagnóstico y seguimiento del síndrome. Este grupo debería estar integrado por especialistas en Obstetricia, Matronería, Neonatología, Pediatría, Genética, Kinesiología y otros según las necesidades de cada paciente.

Conclusiones

Esta serie describe las principales características de pacientes chilenos con SD en el periodo neonatal desde el año 2009 al 2018. La tasa de nacimiento fue de 1,8 cada 10.000 RNV, inferior a la de otras series chilenas. Los pacientes presentaron una mayor tasa de prematurez y bajo peso, comorbilidad y tipos de AC. Se observó una elevada tasa de morbilidad y hospitalización neo natal, debida en su mayoría a patología frecuente del RN sin SD. La segunda causa de hospitalización fueron las AC, principalmente las cardíacas, seguidas por las gastrointestinales. La información de este estudio es re levante para una mejor organización del manejo peri natal de estos pacientes y sus múltiples complicaciones.

Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

Agradecimientos:

Los autores desean agradecer el apoyo de los tecnólo gos médicos Pamela Arroyo y Dominique Chrzanowsky. Agradecemos también al Dr. Rodrigo Bancalari por su orientación endocrinológica. Por su asesoría agra decemos a los Ginecobstetras Especialistas en Medi cina Materno Fetal: Dra. Paula Vergara y Dr. Nicolás Riquelme.

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Recibido: 22 de Noviembre de 2019; Aprobado: 21 de Julio de 2020

* Correspondencia: Nicole Nakousi Capurro. E-mail: sandra.nakousi@ug.uchile.cl.

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