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Revista chilena de obstetricia y ginecología

versión impresa ISSN 0048-766Xversión On-line ISSN 0717-7526

Rev. chil. obstet. ginecol. v.68 n.4 Santiago  2003

http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262003000400010 

REV CHIL OBSTET GINECOL 2003; 68(4): 322-326

Caso Clínico

DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE*

Drs. Sergio Díaz Z., Freddy Madrid S., Jorge León del P.

Departamento de Obstetricia, Ginecología y Neonatología, Facultad de Medicina, Universidad San Sebastián, Concepción


RESUMEN

La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autonómica recesiva y potencialmente letal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; clásicamente se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, rizomelia, anormalidades pélvicas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal y estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente cuyo diagnóstico fue postnatal y una revisión del tema.

PALABRAS CLAVES: Distrofia torácica asfixiante-Síndrome de Jeune

SUMMARY

Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune Syndrome) is a potentially lethal type of congenital rare autosomal recessive disorder. There are many classics clinical manifestations, such as narrow thorax, secondary lung hypoplasia, shortened long bones of the arms and legs, pelvic abnormalities and renal anomalies. Respiratory compromise is variable, including death. Prenatal diagnosis may be suspected due to ultrasonographic studies of the thoracic circumference (TC), thoracic cage, relating both measures with the abdominal circumference (AC). Besides it helps the diagnosis the presence of short limbs. We present a newborn clinic case, and a short review about the Jeune Syndrome.

KEY WORDS: Asphyxiating thoracic dystrophy-Jeune Syndrome

INTRODUCCION

La displasia torácica asfixiante (DTA), descrita por Jeune en 1955 es un trastorno genético potencialmente letal, heredado con carácter autosómico recesivo (1, 3, 4). Esta rara condición es también conocida como Síndrome de Jeune, distrofia torácica infantil o distrofia toraco-pélvica-falángica, esta última propuesta por Langer en 1968 es la preferida por algunos autores, puesto que elude el término de asfixia que no siempre es de presencia obligada en esta patología (2).

Las Displasias esqueléticas se han clasificado internacionalmente en distintos grupos, la DTA está dentro de la familia de displasia/hipoplasia costal (con o sin polidactilia), tal como se muestra en la Tabla I (1).


Tabla I

GRUPO DE DISPLASIA/HIPOPLASIA COSTAL (CON O SIN POLIDACTILIA)


Tipo I, Saldino-Noonan

Tipo II, Majewski

Tipo III, Verma-Naumoff

Tipo IV, Beemer-Langer

Displasia torácica asfixiante (Jeune)

Displasia Condroectodérmica (Ellis van Creveld)


Clásicamente se caracteriza por un tórax estrecho, braquimelia, predominantemente del tipo rizomelia, anormalidades pélvicas y renales y otras variadas expresiones fenotípicas. El compromiso respiratorio es variable dado fundamentalmente por la gravedad de la hipoplasia pulmonar. El raquis y el macizo craneofacial no están afectados (1, 2, 3, 4).

Su patogenia es desconocida, se considera que el hecho primario es una alteración del sistema condrocitario presente en el cartílago de crecimiento de todos los huesos del organismo, salvo aquellos de osificación conjuntiva. Microscópicamente se han reconocido también alteraciones estructurales en otros órganos y sistemas como riñones, hígado, páncreas, corazón y retina (3, 4).

Su incidencia se calculan en 1 a 1,4 por 100.000 a 130.000 RN vivos. No existe predilección étnica ni de sexo (1, 3, 4).

Desde el punto de vista clínico existe una gran variabilidad de signos, dominados por la deformación y constricción del tórax. En muchos casos, hay neonatos de bajo peso con el tórax característico, de costillas cortas y horizontales, con un grado variable de insuficiencia respiratoria secundaria a la hipoplasia pulmonar, que suele ser grave y letal; otras veces el distrés solo se presenta en la alimentación o en la actividad física o en casos de infecciones respiratorias intercurrentes (2, 3, 4).

Otros hallazgos clínicos son: enanismo, grados variables de micromelia, dedos cortos, polidactilia e hipoplasia ungueal de manos y pies y malformaciones dentarias.

Se han descrito otros trastornos asociados tales como: falla renal que puede desarrollarse durante la infancia, adolescencia o segunda década de la vida; poliuria, polidipsia e hipertensión arterial que pueden presentarse en el segundo o tercer año de edad. Retinopatía (12, 19), agenesia del cuerpo calloso y síndrome de Dandy-Walker, y ocasionalmente mala absorción intestinal. A nivel cardíaco se ha descrito su falla secundaria al incremento de la resistencia vascular pulmonar, constricción torácica, hipoplasia alveolar y posiblemente a enfermedad intrínseca del miocardio (2, 3, 4).

Ocasionalmente hay compromiso hepático y pancreático que se manifiesta como ictericia neonatal prolongada, quistes hepáticos y/o del páncreas, hiperplasia de los ductos biliares, cirrosis hepática congénita e insuficiencia exocrina pancreática (18, 20).

Se ha clasificado este síndrome dependiendo de la severidad de su presentación, en una forma mayor frecuentemente letal y menores con variable expresividad: medianas, leves y/o latentes (16). Respecto a estas últimas se ha descrito incluso el diagnóstico retrospectivo de este síndrome, al presentarse primero insuficiencia renal durante la infancia que, al estudiarla con biopsia se han encontrado los hallazgos histológicos típicos como es la nefronoptisis o nefritis intersicial (11, 17).

Las formas letales se relacionan con la severidad de la hipoplasia pulmonar y la consecuente insuficiencia respiratoria asociada o no a patología infecciosa broncopulmonar. Los RN más afectados pueden no sobrepasar el período neonatal, en las formas moderadas y leves las complicaciones respiratorias se atenúan.

La segunda causa de muerte entre estos pacientes es la insuficiencia renal, la que habitualmente se agrega a la falla respiratoria, sin embargo puede presentarse sin ella como discutíamos anteriormente (3, 4).

El diagnóstico diferencial debe establecerse con todas aquellas displasias esqueléticas que cursan con tórax pequeño y costillas cortas (Tabla II) y sobre todo con la displasia condroectodérmica por la similitud de sus síntomas y signos. Respecto con el síndrome de Verma-Naumoff, se ha propuesto que son variantes de un mismo trastorno, al presentarse en distintos hermanos estas dos tipos de displasias (13).


Tabla II


 

Sd. Jeune

Sd. Ellis-van

Sd.Saldino-

Sd. Majewski

Sd. Naumoff

Sd. Beemer
   

Creveld

Noonan

   

Langer


Prevalencia

Frecuente

Raro

Frecuente

Muy raro

Raro

Raro

             

Clínica

           

Rest. torácica

++

+

+++

+++

+++

+++

Polidactilia

+

++

++

++

++

++

Cardiopatía

+

+

+++

+

++

++

Otros

Enf. renal

Displasia

An. genitourinarias

Hendidura

Anomalías

Hend. labial-

   

ectodérmica

y gastrointestinal

labial y

renales

palat, Ang. ge-

       

palatina

 

nitourinaria, gas-

           

trointestinal

             

Radiología

           

Acortam.huesos

+

+

+++

++

+++

++

tubulares

           

Costillas

++

++

+++

+++

+++

+++

hipoplásicas

           

Osoficac. defect.

-

-

++

-

+

++

de cpos. vertebr.

           

El pronóstico de esta enfermedad es difícil de establecer incluso en cada caso individual, porque las complicaciones pulmonares y el daño renal no siempre se relacionan directamente con la severidad de los cambios esqueléticos. El 70% de los casos tienen un resultado fatal durante el período neonatal y de los que sobreviven la mayoría tiene una inteligencia normal (2, 3).

Respecto al diagnóstico prenatal, los hallazgos US descritos son:

- Tórax estrecho de costillas cortas y horizontales que no llegan más allá de la mitad alrededor de éste; huesos tubulares cortos (bajo percentil 5), rizomelia y polidactilia.
- Ausencia de movimientos respiratorios fetales.
- Polihidramnios.
- En la evaluación US de las dimensiones del tórax destaca positivamente para el diagnóstico una Circunferencia torácica (CT) bajo percentil 5, relación CT/CA (Circunferencia abdominal) bajo 0,80, relación perímetro de la jaula costal/CT menor a 0,68 (1, 3, 4, 7, 14, 15).

Esta evaluaciones han permitido hacer diagnóstico desde tempranamente aún más en fetos con historia familiar de este síndrome u otro de distrofia torácica (3, 8).

Se ha propuesto por algunos investigadores el uso complementario al ultrasonido, de la resonancia nuclear magnética, para el estudio de algunos parénquimas como el pulmonar, por su alta resolución, buena tolerancia para la paciente y rapidez del diagnóstico (6).

En cuanto al manejo creemos que no es el motivo de esta revisión referirnos a ella, sin embargo, el lector puede referirse a la bibliografía propuesta (2, 3, 4, 9, 10). A continuación se presenta el caso clínico de una paciente cuyo recién nacido presentó un síndrome de Jeune de diagnóstico postnatal.

CASO CLINICO

Paciente de 27 años de edad, sin antecedentes mórbidos personales ni familiares de importancia que comienza sus controles de embarazo a las 7 semanas. Su evolución fue fisiológica hasta las 28 semanas de gestación en donde se pesquisó una diabetes gestacional que se manejó solo con dieta. Respecto a sus ecotomografías de control, estas fueron informadas como normales incluyendo su pared torácica hasta el tercer trimestre. En la ecotomografía de las 32 semanas el fémur se informó como en percentil 5 a 10, por ello se controló nuevamente a las 37 semanas midiéndose el fémur, el húmero y la tibia las que se informaron en percentil 5, menor de 5 y 25 respectivamente y no se hizo mención respecto a la pared torácica. Todos los otros parámetros habituales fueron normales.

Se programó cesárea por presentación podálica a las 38 semanas de gestación, naciendo RN de sexo femenino de 3.020 g de peso y 48 cm de talla, Apgar 4, 5, 6. Catalogando como RNT AEG 38 semanas. Nace con llanto débil, apnea bradicardia, cianosis generalizada. Destaca al examen físico aspecto de genopatía, tórax en campana, retracción intercostal y abdomen distendido por hepatoesplenomegalia.

Exámenes radiológicos de tórax y huesos largos, aspecto clínico y opinión de genetista confirman el diagnóstico de S. de Jeune, consistente en una deformidad torácica restrictiva acompañada de una hipoplasia pulmonar. Ecografías abdominal y cerebral normales. Funciones renal y hepática normales. Ecocardiografía: Hipertensión pulmonar leve e hipertrofia ventricular derecha leve. TAC de pulmón confirmó una hipoplasia pulmonar severa y se descarta laringomalasia a través de una fibroscopia.

Dependiendo de oxígeno desde el nacimiento, a los 7 días de vida debe conectarse a Ventilación Mecánico durante 2 días por atelectasia HTDer. Se descartó causa infecciosa. Se indica profilaxis de infección por VRS con Synagis.

Alta a su casa al mes de edad dependiente de O2 0,3 a 0,4 l/min, manteniendo siempre una retracción intercostal moderada y una polipnea basal entre 80 y 100 por min, alimentándose por succión lenta. A la auscultación pulmonar destacan estertores disatelectásicos bilaterales en inspiración profunda.

Evoluciona en forma arrastrada con mal incremento ponderal por dificultades de succión y con episodios recurrentes de insuficiencia respiratoria que obligan a su rehospitalización, incluso con necesidad de apoyo ventilatorio mecánico. A los 5 meses de edad se realiza una gastrostomía y se intenta corregir deformidad torácica a través de una solución quirúrgica ampliando el diámetro de un hemitórax con plastia de parrilla costal ("Expansión torácica lateral") la que no logra su objetivo ya que en forma progresiva va deteriorando sus condiciones generales presentando nuevos episodios de insuficiencia respiratoria que desencadenan su muerte a los 8 meses de edad.

DISCUSION

Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de alteraciones que producen anomalías en el tamaño y forma de distintos segmentos del esqueleto y muchas de ellas como el síndrome de Jeune, son catalogados como graves. La prevalencia al nacimiento de estas displasias, identificables en el período neonatal, es de 2,4 por 10.000 nacimientos y con una frecuencia en la mortalidad perinatal de 9,1 por cada 1000 (1).

La tasa de detección de anomalías congénitas por sistemas publicadas para el sistema osteomuscular, es de un 29% y 53% en el extranjero y en Chile respectivamente (5). La biometría de los huesos largos se ha usado para estimar la edad gestacional e inversamente los distintos nomogramas de ellos han servido para catalogarlos de normales o acortados (bajo el percentil 5, 3 ó 1).

Precisamente la presencia en el examen ultrasonográfico de rutina de un acortamiento de uno o más huesos largos nos debe hacer sospechar la presencia de una displasia esquelética. Entre otras evaluaciones del esqueleto, el tórax debe ser estudiado, ya que las displasias severas se asocian a un tórax hipoplásico, lo que conduce a una hipoplasia pulmonar y muchas veces a muerte neonatal. Como se dijo anteriormente al tórax se le debe medir, la circunferencia a nivel de la imagen de 4 cámaras cardíacas y la longitud torácica que se mide entre el cuello y el diafragma. Cuando la edad gestacional es desconocida, se pueden utilizar para su estudio proporciones como la razón CT/CA, la proporción CT/C Craneal, y la proporción perímetro de la caja costal y la CT.

En este caso clínico aunque se sospechó la displasia esquelética no se hizo un diagnóstico antenatal más preciso subestimándose desgraciadamente la evaluación de la caja torácica. Esto no hubiera cambiado el pronóstico fetal, sin embargo habría estado el equipo médico y sus padres más preparados para recibir a este singular recién nacido. Esto último es, para el diagnóstico prenatal, quizás lo más importante.

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*Trabajo recibido en agosto de 2003 y aceptado para publicación por el Comité Editor en septiembre de 2003.

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