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Revista chilena de radiología

versión On-line ISSN 0717-9308

Rev. chil. radiol. v.13 n.3 Santiago  2007

http://dx.doi.org/10.4067/S0717-93082007000300007 

Revista Chilena de Radiología. Vol. 13 N° 3, año 2007; 154-158.

RADIOLOGÍA PEDIÁTRICA

 

NEUROFIBROMATOSIS PLEXIFORME: ESTUDIO CON RM DE DOS CASOS CLÍNICOS Y REVISION DE LA LITERATURA

 

Srta. M. Catalina Vial A1, Drs. Emilio Muse R2*, Jorge Hermida B3, Luis Lira S2, Herly Pulgar H2, Cristian Várela U2.

1. Interna Radiología, Universidad de los Andes. Santiago, Chile.
2. Departamento de Radiología, Clínica Dávila. Santiago, Chile.
3. Residente de Radiología, Hospital el Salvador. Santiago, Chile.


Abstract: Von Recklinghausen's disease orneurofibromatosis type 1 is a genetic disorder characterized by cutaneous lesions, skeletal malformations and some degree of mental impairment. It is common that neurofibromas appear, these are slow growing, benign tumours of the neural sheath. Plexiform neurofibromas are patognomonic ofNF 1. These are characterized by a late diagnosis when they compromise nerve function or when they have associated soft tissue deformity. They must be studied directly because they have a higher risk of malignant transformation. We present two patients that debuted with plexiform neurofibromas with a review of the literature on the subject.

Key Words: Neurofibromatosis, Plexiform neurofibroma.

Resumen: La enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética caracterizada por lesiones cutáneas, malformaciones esqueléticas y algún grado de retraso mental. En el curso de la enfermedad la presencia de neurofibromas, tumores de la vaina nerviosa de comportamiento benigno y crecimiento lento es altamente probable, siendo los plexiformes patognomónicos de la enfermedad. Estos generalmente se diagnostican en estadios avanzados con compromiso de la función de los nervios involucrados o gran deformidad de partes blandas. Deben estudiarse de manera muy dirigida ya que tienen mayor riesgo de hacer una transformación maligna. Presentamos dos pacientes que debutaron con neurofibromas plexiformes, con una revisión de la literatura sobre el tema.

Palabras Clave: Neurofibromatosis, Plexiform neurofibroma.


Introducción

La enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) es una enfermedad neurocutánea, multisistémica, de origen hereditario autosómico dominante. Es una enfermedad genética frecuente, con una incidencia actual de uno por cada dos mil quinientos a tres mil niños. Sus formas de presentación son variadas, pero se caracterizan por la coexistencia de lesiones cutáneas, en su mayoría manchas café con leche, deformidades esqueléticas y algún grado de retraso mental(1,2).

La lesión distintiva de la NF 1 es la presencia de neurofibromas predominantemente del sistema músculo-esquelético, que se pueden desarrollar en cualquier parte del cuerpo y presentarse a cualquier edad, siendo más comunes después de la pubertad. Los neurofibromas localizados son los más comunes, sin embargo una forma de presentación rara pero patognomónica, es el neurofibroma plexiforme(1).

Reportamos dos pacientes con neurofibromas plexiformes, uno desarrollado en la pubertad y el otro en un paciente prepuberal.

Casos Clínicos

Caso 1: Paciente de sexo masculino, de 14 años, previamente sano, que presenta un aumento de volumen de partes blandas en la región glútea izquierda. Como primer estudio se solicita una radiografía de pelvis y una ultrasonografía (US) de partes blandas. La radiografía muestra un tenue aumento de la densidad de las partes blandas de la región glútea izquierda, asociado a un aumento de volumen de la misma zona (Figura 1). La US demostró una masa mal delimitada, alargada, hipoecogénica y profunda de la cara posterior del muslo izquierdo (Figura 2).


Se solicitó posteriormente una resonancia magnética (RM), que reveló una lesión tumoral mul-ticompartamental que se extiende hacia distal por las raíces lumbosacras y el nervio ciático. Esta lesión además infiltra la musculatura glútea ipsilateral, es isointensa con respecto al músculo en las imágenes en T1 e hiperintensa en T2 y STIR (Figura 3), y se impregna de forma heterogénea con contraste para-magnético (Figura 4).



Se decide efectuar biopsia, la cual confirma la presencia de un neurofibroma. Post-biopsia se efectuó tomografía computada (TC) de control, donde la lesión se presenta de baja densidad y con tenue impregnación heterogénea después de contraste.

Caso 2: Paciente de sexo masculino de seis años de edad sin antecedentes mórbidos de importancia y sin antecedentes familiares conocidos. Durante el estudio de un cuadro febril, sin foco claro, se solicita radiografía de tórax que muestra una neumopatía izquierda asociada a una gran imagen polilobulada paratraqueal derecha. Al examen físico destaca una gran mancha café con leche en su brazo izquierdo y múltiples manchas del mimo tipo polimorfas en las extremidades y cuerpo. Inicia tratamiento antibiótico y con motivo del hallazgo radiológico se solicita TC de tórax que confirmó la existencia de una masa paratraqueal y paravertebral derecha de 7 cm. de diámetro mayor, de límites bien definidos, que no se impregna con contraste, con probable extensión a axila y brazo ipsilateral.

Para completar el estudio se solicitó una RM de cuello y tórax la cual define mejor la lesión correspondiente a un neurofibroma plexiforme con compromiso braquial (Figura 5).


Discusión

Los neurofibromas representan el 5% de los tumores benignos de partes blandas y afectan, por lo general, a la población entre la segunda y la tercera década de vida; en aproximadamente un 90% se presentan en forma localizada y no asociados a neurofibromatosis. En la NF tipo 1 descrita por von Recklinghausen en 1882, se caracterizan por ser de mayor tamaño y tener mayor riesgo de malignización(2,4).

Se describen 3 tipos morfológicos de neuro-fibromas en la NF1 que comprenden: localizados, difusos y plexiforme. Los localizados son los más comunes e idénticos a los neurofibromas solitarios de personas sanas, sin embargo suelen ser más grandes, múltiples y de localización más profunda(3). Los difusos se ven generalmente en niños o adultos jóvenes, son de ubicación subcutánea, como sole-vantamientos de la piel, de contornos mal definidos y extensos, pudiendo alcanzar grandes dimensiones(1,2). Los plexiformes son patognomónicos para NF1 y se caracterizan por involucrar un tronco nervioso y sus ramas periféricas, recibiendo la denominación de "en bolsa de gusanos(3).

El neurofibroma plexifome se encuentra formado por todos los componentes de los nervios periféricos, incluyendo fibroblastos, células de Schwann y tejido conectivo, que se extienden en un estroma mixoide con predominio de células de Schwann, proyectándose al epineuro y tejido circundante(45). A diferencia del schwanoma, el neurofibroma no posee cápsula. La raíz nerviosa comprometida adquiere una morfología tusada, con un punto de entrada y otro de salida del nervio sano, dificultando aún más la resecabilidad ad integrum(3).

La prevalencia de transformación maligna varía entre los distintos estudios, pero aproximadamente corresponde entre 2 y 5% de los casos, siendo más alta en los neurofibromas plexiformes(1,2,4). Las lesiones malignas son la principal causa de muerte de los pacientes con NF 1 y se presentan alrededor de la cuarta década de vida, ya sea como degeneración sarcomatosa de un neurofibroma estable o como formación de novo(6). El tipo de malignización es, por lo general, hacia un tumor maligno de vaina neural periférica (MVNP), el cual agrupa los antiguos términos de neurofibrosarcoma, schwanoma y neurilemoma maligno. Se sospecha en pacientes con NF 1 que presentan un aumento súbito de volumen de un tumor preexistente o, por la aparición de nuevos síntomas(1).

Estudio de imágenes

Los hallazgos en imágenes son variados y dependen del tipo de neurofibroma, del nervio involucrado y del patrón de crecimiento. Las lesiones más pequeñas suelen ser difíciles de diagnosticar. Sin embargo, los de mayor volumen pueden verse como masas de partes blandas o elefantiasis con o sin alteraciones esqueléticas, la hiperemia crónica asociada condiciona hipertrofia ósea, desplazamiento de estructuras y mayor vascularización(1,2).

La radiografía simple puede ser usada como primer acercamiento al estudio de una masa o dentro del estudio de otra patología, como una neuropatía. Sus hallazgos son inespecíficos: puede mostrar aumento de volumen de partes blandas único o múltiple, aunque usualmente es normal(1-3). En ocasiones permite

observar una masa de partes blandas rodeada por un halo de tejido adiposo, lo que acontece en tumores de localización intramuscular(13). Los hallazgos radiográficos también pueden ser dados por complicaciones del crecimiento tumoral(124) mostrando, por ejemplo, la parrilla costal con forma de "cintas" o engrasamiento pleural(2).

La US, usada habitualmente para el estudio de un tumor de partes blandas, es poco especifica para el diagnóstico de neurofibromas. Muestra una lesión hipoecogénica de límites bien definidos, que puede simular un quiste, ya que en ocasiones posee un refuerzo acústico distal(1,4). Característicamente los neurofibromas parecen un "tiro al blanco", como una masa fusiforme de centro hiperecogénico rodeada por tejido hipoecogénico(1,3).

En la TC sin contraste aparecen como una masa fusiforme, bien definida, hipodensa respecto al músculo, con baja atenuación central, debido a su alto contenido lipídico otorgado por la mielina de las células de Schwann, con calcificaciones y que se realza al inyectar contraste(3,4). También puede aparecer como una lesión en "tiro al blanco", hallazgo menos evidente que en RM. Otra forma de presentaciónmenos común es como masa homogénea, con un halo de tejido adiposo(1,2).


El examen de elección para el estudio diagnóstico y seguimiento de los neurofibromas es la RM(1-5). En las imágenes ponderadas en T1 el neurofibroma plexiforme es isointenso con respecto al tejido muscular e hiperintenso en las imágenes ponderadas en T2. Se demuestra la morfología fusada clásica del neurofibroma, con una raíz nerviosa que tiene un punto de entrada y otro de salida y que se asocia a atrofia del músculo circundante con aumento del tejido adiposo peritumoral(12). En secuencias ponderadas en T2 se puede observar como una imagen hiperintensa, homogénea o como el signo del tiro al blanco, que se debe a tejido fibroso central rodeado por tejido mixoide(3,5). Si este último está presente, permite precisar el diagnóstico del neurofibroma, diferenciándolo del neurilemoma, que se observa característicamente como una masa radicular con un delgado borde hiperintenso(8).

Los neurofibromas que se originan a la salida de la médula espinal dan una imagen característica en reloj de arena(3).

Con el uso de contraste paramagnético el refuerzo es variable, tanto en lesiones benignas como malignas. El realce puede ser hetera u homogéneo, difuso o sólo del borde. El refuerzo periférico irregular, nodular con necrosis central, es altamente sospechoso de transformación maligna(12).

El neurofibroma plexiforme presenta una imagen patognomónica muy similar a su apariencia patológica. Aparece como una masa nodular, serpenteante, que compromete múltiples ramas nerviosas, ya mencionada como "bolsa de gusanos"(1,3).

Korf describió tres patrones de crecimiento en RM para el neurofibroma plexiforme: superficial, profundo no invasor y profundo invasor. Los de tipo superficial, son aquellos restringidos a la piel y tejido subcutáneo que crecen de forma lenta y en raras ocasiones se extienden hacia el músculo subyacente. Los profundos pero no invasores, también descritos como "desplazadores", crecen en las capas más profundas de la piel donde pueden alcanzar grandes dimensiones, pero jamás invadir piel o musculatura. Por último, el tipo profundo invasor es aquel que no posee un borde definido y no puede ser resecado sin comprometer estructuras vecinas(7). Estos últimos se pueden asociar a la elefantiasis neuromatosa o sobrecrecimiento de una extremidad con desfiguración(12).

El diagnóstico diferencial a considerar incluye: meningiomas, neurinomas, neurilemomas, hemangiomas, sarcomas y ocasionalmente linfomas(34).

El tratamiento depende del número y tamaño de los tumores, siendo de elección la resección quirúrgica; el tipo de abordaje es variable de acuerdo a la localización de la masa y tiempo de evolución(9). La resección completa es imposible si no se extrae también la raíz nerviosa comprometida, por tanto se reserva para aquellas lesiones altamente sintomáticas con compromiso funcional(12). No existe un tratamiento médico establecido, pero se está investigando la patogénesis molecular de la NF 1 en búsqueda de un tratamiento específico; dentro de las medidas médicas, fármacos antitumorales y antiangiogénicos son los más usados hoy en día(9).

 

Bibliografía

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2.    Murphey MD, Smith WS, Smith SE et al. Imaging of muculoskeletal neurogenic tumors: radiologic-patologic correlation. Radiographics 1999; 19: 1253-1280.         [ Links ]

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8.    Jee WC, Oh SN, Mc Cauley et al. Extra-axial neurofibromas versus neurilenomas: Discrimination with MRI. Am J Roentgenol AJR 2004; 183: 629-33.         [ Links ]

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Correspondencia: Dr. Emilio Muse R. emiliomuse@ gmail.com

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