SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.14 número2ACREDITACIÓN Y CERTIFICACIÓN DE LA MEDICINA DE POST-TITULO EN CHILE: ESTADO ACTUALHAMARTOMA HIPOTALAMICO ASOCIADO A DOS QUISTES ARACNOIDEOS: A PROPOSITO DE UN CASO índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

Links relacionados

Compartir


Revista chilena de radiología

versión On-line ISSN 0717-9308

Rev. chil. radiol. v.14 n.2 Santiago  2008

http://dx.doi.org/10.4067/S0717-93082008000200010 

 

Revista Chilena de Radiología. Vol. 14 N° 2, año 2008; E1-E5. ISSN 0717-9308.

 

CALCINOSIS TUMORAL EN PEDIATRÍA: REPORTE DE UN CASO CLÍNICO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA

 

TUMORAL CALCINOSIS IN YOUNG CHILDREN: REPORT OF A CASE AND LITERATURE REVIEW

 

Drs. Aníbal Espinoza G(1), María José Céspedes V(2), Elena Kakarieka(3).

1. Médico Radiólogo Pediátrico.
2. Becada Pediatría, Universidad de Chile. Santiago, Chile
3. Médico Anatomopatólogo. Hospital Clínico San Borja-Arriarán. Santiago, Chile.

Dirección para correspondencia


Abstract: We report a case of tumoral calcinosis in young girl, a quite infrecuent condition, caused by an hereditary dysfuncion of phosphfate regulation. Our aims are to review imaging signs (plain radiography, ultrasound, computed tomography and nuclear medicine) and clinical and labortory findigs as well. Finally we made a literature search, oriented to help in diagnosing this disease, specially regarding images.

Key words : tumoral calcinosis, periarticular calcification, hyperphosphatemic.

Resumen: Presentamos el caso de una niña preescolar portadora de calcinosis tumoral, entidad infrecuente, causada por una disfunción hereditaria en la regulación de la excreción de fosfatos. Damos a conocer los hallazgos radiológicos (radiografía simple, ultra-sonografía, tomografia computada y cintigrafía ósea), así como también hallazgos clínicos y laboratorio del caso, además de revisar la literatura para una breve actualización de esta condición, especialmente en lo que respecta al diagnóstico y las imágenes.

Palabras clave: Calcificaciones periarticulares, Calcinosis tumoral, Hiperfosfatemia.


Caso clínico

Preescolar de 2 años 8 meses, previamente sana, primera hija de padres sanos no consanguíneos, proveniente de Punta Arenas. Consulta por presentar desde hace 6 meses un aumento de volumen en la cara posterior de codo izquierdo de 4 cm de diámetro (Figura 1), sin signos inflamatorios locales, de consistencia blanda, sin fiebre ni compromiso del estado general. Se le realizan exámenes: Rx de codo (Figura 2) que muestra masa periarticular de densidad calcica y tomografía computada (TC) que revela lesión periarticular en zona extensora del codo, quística, polilobulada de paredes y contenido calcico (Figura 3). Se realizó biopsia que reveló proceso inflamatorio crónico inespecífico; la herida no cicatrizó, presentando supuración continua de aspecto blanco amarillento.



 

Exámenes previos descartaron tuberculosis pulmonar y sistémica, enfermedad por rasguño de gato, colagenopatías, linfoma o leucemia e insuficiencia renal crónica.

Se realizó ultrasonografía (US) que demuestra lesión poliquística de paredes ecogénicas con contenido líquido ecogénico calcico (Figura 4). Una cintigrafía ósea muestra intensa captación en el codo izquierdo y en menor grado a nivel de diáfisis de huesos largos, en forma simétrica (Figura 5); la TC cerebral de cerebro sin contraste demuestra calcificaciones vasculares difusas (Figura 6).




El estudio histológico mostró contenido calcico central con reacción inflamatoria crónica a cuerpo extraño periférico; se observó fibrosis y presencia de células gigantes (Figura 7). Finalmente, con el análisis conjunto de las imágenes radiológicas y el estudio histológico se realizó el diagnostico de calcinosis tumoral.


En estudios complementarios, destaca fósforo sérico aumentado (8,5 mg/dl) asociado a leve hiper-calcemia y tasa de reabsorción tubular de fosfatos aumentada 100% (valor normal: <85%). La hormona paratiroidea y vitamina D resultaron normales.

Se obtuvo muestra de linfocitos de la paciente y su hermana, lactante sana. Se secuenciaron los genes FGF23 y GALNT3, donde se han descrito mutaciones en calcinosis tumoral. Se encontró una mutación homozigota de tipo "missense" en el gen FGF23 en ambas hermanas. Este hallazgo revela a ambos padres como portadores de la mutación. No se encontró mutación en el gen GALNT3. Se concluyó que la mutación descrita sería la causal de calcicosis tumoral en este caso.

La evolución clínica inicial fue tórpida. Actualmente la paciente está en tratamiento con Sevelemar®, un quelante del fósforo que aumenta su excreción renal, y acetazolamida que produce acidosis tubular, lo que acentúa la excreción del fósforo, además de restricción de fósforo en la dieta e ingesta abundante de agua. Este último tratamiento ha resultado en una sostenida disminución del volumen de la masa y el diámetro de la úlcera del codo.

Calcinosis tumoral

Las calcificaciones periarticulares masivas son un hallazgo infrecuente en imágenes. La calcinosis tumoral es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por una disfunción en la excreción de fosfatos con hiperfosfatemia secundaria y calcificaciones masivas en regiones periarticulares, únicas o múltiples(1).

Debuta entre la primera y segunda décadas de la vida, sin predilección de sexo y es más frecuente en la raza negra. Hay numerosas teorías sobre su patogenia: actualmente se piensa que la principal causa radica en un defecto en el manejo de los fosfatos a nivel de los túbulos renales proximales. Se encontraron dos mutaciones asociadas a esta patología: GALNT3, codificador de una glicosiltrans-ferasa y FGF23, ambos moduladores de los niveles circulantes de fosfato(3,4).

Desde el punto de vista clínico se caracteriza por tumoraciones calcificadas, fijas, firmes, no dolorosas, de diversos tamaños, situadas en las superficies extensoras de las regiones yuxtarticulares. Las áreas más afectadas son la cadera y el codo, pero puede afectar cualquier articulación. Las lesiones aumentan de tamaño progresivamente en el curso de los años, generalmente sin limitación articular. Habitualmente la piel subyacente está tensa e intacta pero pueden aparecer trayectos fistulosos que drenan un líquido de aspecto amarillo lechoso.

Los parámetros séricos no arrojan alteraciones en el metabolismo del calcio. En cambio, el fósforo sérico puede estar normal o elevado, con reabsorción tubular renal aumentada del fósforo.

Las imágenes de la Rx convencional presentan las características calcificaciones periarticulares amorfas, quísticas y polilobuladas; en la TC se define con claridad que los bordes de la lesión no comprometen la articulación adyacente y muestran un aspecto poliquístico, con niveles de sedimento calcico. En la cintigrafía ósea , se observa intensa captación en la zona afectada y en las diáfisis de los huesos largos; este último hallazgo se correlaciona con esclerosis simétrica de las diáfisis de los huesos largos (Figura 8). La US muestra una lesión poliquística, con contenido líquido ecogénico, que se moviliza al ejercer presión, con paredes bien definidas plegadas, ecogénicas y con sombra acústica. Al Doppler color no se advierte hiperemia. En RM se describe intensidad alta y heterogénea en secuencias T2, a pesar de las múltiples calcificaciones. La esclerosis diafisiaria de los huesos largos que remplaza el tejido graso normal muestra baja intensidad en T1(1,2).


 

Se describen también alteraciones dentales y calcificaciones vasculares, incluyendo cerebrales(2) como las descritas en el caso clínico.

Los hallazgos de la anatomía patológica son concordantes con la imaginología: el examen macroscópico revela masas calcicas de coloración blanca o amarilla, de consistencia suave, caseosa o sólida, sin compromiso del espacio articular. El estudio histológico delimita una masa calcica amorfa central con reacción inflamatoria crónica periférica a cuerpo extraño, células gigantes, histiocitos y fibrosis. El análisis químico revela depósito de hidroxiapatita, microbiológicamente estéril.

No existe un tratamiento médico óptimo y el reducido número de casos no ayuda en la evaluación de sus resultados. El tratamiento se orienta a restablecer el equilibrio calcio- fósforo, disminuyendo la ingestión y favoreciendo la excreción del fósforo, como también estimulando los mecanismos naturales de formación ósea que depositan calcio.

El tratamiento quirúrgico es limitado y se utiliza por razones cosméticas o para evitar la aparición de complicaciones como deterioro déla función articular y compromiso neurovascular o por razones cosméticas. La recidiva es especialmente alta luego de una resección incompleta.

El diagnóstico diferencial de la calcinosis tumoral no es muy amplio y debemos considerar: alteraciones metabólicas, colagenopatías, tumores calcificados y calcificaciones sinoviales.

Alteraciones metabólicas

La calcinosis tumoral secundaria a insuficiencia renal crónica, (manifestación de la osteodistrofia renal) es radiológica e histológicamente similar, por ello es recomendable una evaluación metabólicayde la función renal, en el inicio del diagnóstico. Otras alteraciones incluyen hiperparatiroidismo primario, hipervitaminosis D y síndrome de la leche y del álcali.

Colagenopatías

En este grupo amplio de enfermedades, las calcificaciones de partes blandas son frecuentes. Calcinosis universales y calcinosis circunscrita son dos formas de calcificaciones posibles en este grupo. Afectan músculo, grasa subcutánea y fascias musculares, sin una distribución periarticular. Por esta razón, es importante descartar colagenopatías.

Tumores con calcificaciones y calcificaciones sinoviales metaplásicas

Se incluyen condromatosis sinovial y condrosar-coma de partes blandas, ambos fáciles de diferenciar en estudio con TC.

 

Bibliografía

1. Olsen K, Chew F. Tumoral Calcinosis: Pearls, Polemics, and Alternative Possibilities. RadioGraphics 2006; 26: 871-885.        [ Links ]

2. Martínez S, Vogler JB, Harrelson JM, Lyles KW. Imaging of tumoral clacinosis: Newobservation. Radiology 1990; 174: 215-222.        [ Links ]

3. llana Chefetz Heller R Galli-Tsinopoulou A, et al. A novel homozygous missense mutation in FGF23 causes Familial Tumoral Calcinosis associated with disseminated visceral calcification. Hum Genet 2005; 118:261-266.        [ Links ]

4. EN Sprecher. Tumoral Calcicosis: New insights for the reumatologist into a familial cristal deposition disease. Curr Reumatol Rep. 2007; 9(3): 237-249.        [ Links ]

 

Correspondencia: Dr. Aníbal Espinoza G. aespinoza@alemana.cl 

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons