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Revista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello

versión On-line ISSN 0718-4816

Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello v.69 n.3 Santiago dic. 2009

http://dx.doi.org/10.4067/S0718-48162009000300008 

Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello 2009; 69: 255-258

CASO CLÍNICO

Neurofibroma plexiforme de punta nasal

Plexiform neurofibromatosis of nasal TIP

 

Sergio Pérez B1, Cecilia Varela U2, Marcelo Del Villar U1.

1 Médico del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Antonio Tirado Lanas, Ovalle.
2 Escuela de Medicina, Universidad Diego Portales.

Dirección para correspondencia


RESUMEN

La neurofibromatosis es una enfermedad genética autosómica dominante y de alta penetrancia que pertenece al grupo de los síndromes neurocutáneos. Se sabe de diversas variedades de neurofibromatosis; sin embargo, las más conocidas son la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) y neurofibromatosis tipo 2 (neurofibromatosis del nervio acústico bilateral).

Se presenta el caso clínico de un paciente de 43 años, sexo femenino, sin antecedentes familiares de importancia, quien presentó aumento de volumen de punta nasal, de lenta progresión, asociado a obstrucción nasal y anosmia significativa. Al examen físico destacaban múltiples manchas de color 'café con leche' y nodulos de diferentes tamaños distribuidos en tórax.

El estudio imagenológico con tomografía computarizada de cavidades paranasales mostró un nodulo de partes blandas en la porción cartilaginosa del tabique nasal. Se le realizó una rinoplastía abierta con extirpación total del tumor, con diagnóstico histopatológico compatible de neurofibroma plexiforme de punta nasal.

Se analiza el caso del neurofibroma plexiforme de punta nasal, debido a la ubicación infrecuente de éste, y se efectúa una breve revisión bibliográfica del tema.

Palabras clave: Neurofibromatosis, enfermedad von Recklinghausen, neurofibroma plexiforme.


ABSTRACT

Neurofibromatosis is a genetic, autosomal dominant disease with high penetrance that belongs to the neurocutaneous syndrome group. There are several varieties of neurofibromatosis, of which the best known are neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen disease) and neurofibromatosis type 2 (schwannoma of the bilateral acoustic nerve).

We present a case report of a 43 years old female patient, with no relevant family medical history, whose nasal tip size slowly enlarged, in association with considerable nasal obstruction and anosmia. The physical examination highlighted multiple brown, coffee and milk colored spots and nodules of different sizes distributed in the chest and the back. The imaging study of paranasal cavities with computerized tomography showed a son tissue nodule in the cartilaginous portion of the nasal septum. A total tumor resection and open rhinoplasty were performed. The histopatological diagnosis was plexiform neurofibroma of the nasal tip. We present the case given the unusual location of it and make a brief literature review of the topic.

Key word: Neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, plexiform neurofibroma.


 

INTRODUCCIÓN

Los síndromes neurocutáneos son un conjunto de desórdenes genéticos que producen una serie de anormalidades, tanto en la piel como en el sistema nervioso1. Dentro de este grupo se encuentra la neurofibromatosls, enfermedad genética autosó-mica dominante, de alta penetrancla y de curso progresivo2. Se han descrito diversas variedades; sin embargo, las más conocidas son la neurofibromatosls tipo I (NF-1), que representa el 85%-90% de los casos y la neurofibromatosls tipo II (NF-2), muy poco frecuente3.

La NF-1 tiene una incidencia de 1:3.500 personas, sin predominio por sexo2. Clínicamente se manifiesta con neuroflbromas múltiples, cutáneos o plexiformes, manchas de color 'café con leche' y nodulos de Lisch, entre otros signos3.

Los neurofibromas se ubican frecuentemente en la piel y tejido subcutáneo. En cambio, los neurofibromas ubicados en el tracto respiratorio alto son infrecuentes, especialmente en cavidad nasal y senos paranasales4.

Actualmente existen pocos casos de neurofibroma de punta nasal publicados en la literatura. Por lo tanto, el propósito de este trabajo es presentar un caso clínico de neurofibroma plexlforme de punta nasal, debido a la ubicación Infrecuente de éste, complementado con una breve revisión bibliográfica del tema.

CASO CLÍNICO

Paciente de sexo femenino, de 43 años, con antecedentes de malformación congénlta de antebrazo izquierdo, sin datos familiares de Importancia, quien consultó el año 2005 al Servicio de Otorrinolaringología por presentar un cuadro ¡nielado a los 12 años de edad, caracterizado por aumento de volumen en punta nasal, de lenta progresión e indoloro, asociado a obstrucción nasal significativa, anosmia y sin otra slntomatología de Importancia.

Al examen físico, en la piel destacaban numerosas manchas de color 'café con leche' de diferentes tamaños, distribuidas en tórax, la mayor aproximadamente de 2 cm y, además, muchos nodulos en tórax y cuello de diversas dimensiones, el mayor de 4 cm, de aspecto móvil, Indoloro y no adherido a planos profundos (Figura 1).


Al examen físico dirigido se apreciaba un aumento de volumen en punta nasal de consistencia blanda, Inmóvil, adherido a planos profundos, que obstruía de manera significativa ambas narinas (Figura 2).


Se le realizó tomografía computarlzada de cavidades perlnasales, la que mostró un nodulo de partes blandas en la porción cartilaginosa del tabique nasal e hipoplasia de los senos frontales (Figura 3).


Intervenida quirúrgicamente, se le realizó una extirpación total del tumor nasal vía rinoplastía abierta -tenía un aspecto fibroso y muy vascularlzado- junto con extracción de cartílago del tabique nasal para reconstrucción de la columela y punta nasal (Figura 4).


El estudio anátomo-patológlco evidenció lesión tumoral compuesta por células de núcleos tusados y ovoideos, de citoplasma eoslnofíllco con borde cltoplasmátlco poco nítido. La ¡nmunohlstoquímlca fue compatible con S-100 (+), confirmando el diagnóstico de neuroflbroma plexlforme de punta nasal.

La evolución posoperatorla fue satisfactoria, sin complicaciones y en buenas condiciones generales.

Actualmente la paciente se mantiene en control anual y, hasta la fecha, no se ha detectado recidiva (Figura 5).


DISCUSIÓN

La NF-1, también llamada enfermedad de von Reckllnghausen, fue descrita por primera vez por Frledrlch von Reckllnghausen en 18825. Esta enfermedad presenta una mutación en un gen supresor de tumor ubicado en el cromosoma 17. Se estima que la NF-1 tiene una Incidencia de 1:3.500 personas al año, sin predominio de sexo, grupo étnico ni locallzaclón geográfica2.

Clínicamente se manifiesta por la presencia de neuroflbromas múltiples, cutáneos o plexlformes, manchas de color 'café con leche' y nodulos de Llsch. También se observan casos de pseudo-artrosls, feocromocltoma, gllomas ópticos, anomalías óseas, retraso mental y dificultades para el aprendizaje3.

La primera manifestación clínica de la enfermedad corresponde a la aparición de manchas de color 'café con leche', presente en el 90% de los casos. Se distribuyen en forma aleatoria por el cuerpo y van creciendo con la edad3.

La locallzaclón más frecuente de los neuroflbromas es piel y tejido subcutáneo. En cambio, los neuroflbromas de cavidades nasales, senos paranasales y nasofarlnge son Infrecuentes6. Se han descrito pocos casos de neuroflbromas ubicados en el antro maxilar, cavidad nasal, septum nasal, cornete medio y en glándulas salivales, entre otros4,9.

Dentro de la slntomatología más característica de los neuroflbromas de cavidad nasal se describe epistaxis, obstrucción nasal, rlnorrea mucopu-rulenta, hlposmlay dolor6.

El diagnóstico de NF-1 se realiza en base a criterios, descritos por el Instituto Nacional de Salud (NIH) de U.S.A., actualizado en el año 199710 (Tabla 1). Éste se ratifica en base a la clínica, estudio imagenológico y examen anatomopatológico.


Dentro de los diagnósticos diferenciales de tumores nasales se incluye: linfoma, papiloma, angiofibroma juvenil, meningioma, schwanoma, encondroma, condrosarcoma y carcinoma escamoso de nariz.

Es importante el reconocimiento precoz de la enfermedad ya que la edad de comienzo se sitúa, en el 80% de los casos, antes de los 21 años3.

Finalmente, es fundamental el seguimiento clínico a largo plazo de estos pacientes debido a que, en el 10% de los casos, los neurofibromas pueden malignizarse y convertirse en neurofibrosarcomas. Sin embargo, la recurrencia de estos tumores es poco frecuente6.

BIBLIOGRAFÍA

1. Sagar S, Israel M. Primary and metastatic tumors of the nervous system. En: Fauci A, ed. Harrison's Principles of Internal Medicine. 16th ed. U.S.A.: McGraw-Hill, 2005; 2461-81.        [ Links ]

2. Ars E, Kruyer H, Morell M, Pros M, Serra M, Ravella A, et al. Recurrent mutations in the NF1 gene are common among neurofibromatosis type 1 patients. J Med Genet 2003; 40: 1-8.        [ Links ]

3. Estrella V, Habermacher S, Fernández R. Neurofibromatosis. Rev Med Rosario 2008; 74: 21-5.        [ Links ]

4. Annino DJ Jr, Domanowski GF, Vaughan CW. A rare cause of nasal obstruction: A solitary neurofibroma. Otolaryngol Head Neck Surg 1991;104:484-8.        [ Links ]

5. Inzunza F Celedón C, Olavarria C, Medrano M. Neurofibromatosis de glándulas salivales. Rev Otorrinolaringol Cir Cabeza Cuello 2003; 63:49-54.        [ Links ]

6. Fraczek M, Zalesska-Krecicka M, Zatonski T, Krecicki T Two cases of nasal neurofibroma. J Otolaryngol 2006; 5: 1-9.        [ Links ]

7. Agarwal MK, Gupta OP, Samant HC, Grupta S. Neurofibroma of the maxillary antrum. J Oral Surer 1979; 48: 150-2.        [ Links ]

8. Hirao M, Gushiken T, Imokawa H, Kawai S, Inaba H, Tsukuda M. Solitary neurofibroma of the nasal cavity: Resection with endoscopic surgery. J Laryngol Otol 2001, 115: 1012-4.        [ Links ]

9. Yong DK, Chang HB, Jang SS, Kei WS. Transnasal endoscopic excision of an isolated neurofibroma of the nasal septum. Rhinology 1997;35:89-91.        [ Links ]

10. Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 1997; 278: 51-7.        [ Links ]

Dirección: Dr. Sergio Pérez B. Carmen 334, Ovalle. Chile. E mail: sperezb@gmail.com

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