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Revista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello

On-line version ISSN 0718-4816

Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello vol.78 no.3 Santiago Sept. 2018

http://dx.doi.org/10.4067/s0717-75262018000300314 

Caso Clínico

Anosmia congénita aislada: Reporte de un caso clínico

Isolated congenital anosmia: A case report

Sofía Waissbluth A1 

Karin Müller C2 

Juan Pablo Cruz Q2 

Macarena Araya C1 

Rosa Ogrodnik O3 

Claudia González G1 

1Departamento de Otorrinolaringología, Pontificia Universidad Católica de Chile.

2Departamento de Neurorradiología, Pontificia Universidad Católica de Chile.

3Departamento de Neurología, Pontificia Universidad Católica de Chile.

RESUMEN

Los trastornos del olfato son frecuentes, aunque la anosmia e hiposmia son síntomas poco referidos, suelen afectar de forma importante la calidad de vida de los pacientes. Las causas de anosmia pueden ser adquiridas o congénitas, y la prevalencia de anosmia congénita aislada en la población general se estima en 1:10.000. En estos casos, la anosmia es el único síntoma referido por el paciente. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 23 años, sin antecedentes mórbidos de importancia, diagnosticado con anosmia congénita aislada. La historia y evaluación clínica, evaluación neuroendocrinológica, y el uso de la resonancia magnética de cerebro permitió establecer el diagnóstico final.

Palabras clave: Anosmia; congénita; aislada; olfato

ABSTRACT

Disorders of olfaction are common, however, anosmia and hyposmia are not frequently self-reported, and these symptoms can lead to a significant impairment in quality of life. Causes of anosmia can be acquired or congenital, and the prevalence of isolated congenital anosmia is estimated to be 1:10000 in the general population. In these cases, anosmia is the only symptom referred by the patient. We hereby present the case of a 23-year-old male patient, with no prior medical history, diagnosed with isolated congenital anosmia. The findings from the medical history and physical examination, neuroendocrine evaluation, and the use of magnetic resonance imaging of the brain helped reach a final diagnosis.

Key words: Anosmia; congenital; isolated; olfaction

INTRODUCCIÓN

La alteración de la olfacción es un síntoma poco frecuente por el cual los pacientes no suelen consultar. La prevalencia de anosmia en la población general se aproxima a 3,2%1, y se ha observado un aumento en la prevalencia con la edad, siendo aproximadamente 10% a 22% en los pacientes mayores de 65 años2. La anosmia es la incapacidad total para detectar los olores y se ha observado una disminución en la calidad de vida en estos pacientes. La olfacción no solo tiene importancia para los hábitos alimenticios, nos permite además detectar olores que podrían corresponder a un peligro. Igualmente, las personas con anosmia suelen exagerar su higiene personal por miedo de generar olores corporales desagradables que podrían impactar negativamente a las personas en su alrededor3.

La alteración de la olfacción puede ser de causa conductiva (periférica), neurosensorial (central), o mixta4. Las causas conductivas corresponden a un impedimento anatómico que dificulta la llegada de las moléculas odorantes hacia el epitelio olfatorio. En este grupo se incluye la rinosinusitis crónica, la rinitis alérgica, las masas o tumores nasales, y los traumatismos cerebrales. Las causas neurosensoriales representan etiologías de alteración del procesamiento de un estímulo odorante, de los receptores olfatorios, de las neuronas olfatorias o del sistema nervioso central5. Las etiologías más frecuentes de alteración de la olfacción incluyen patologías rinosinusales, secuelas postraumáticas, posinfecciosas, y edad avanzada2,5. Otras causas descritas incluyen patologías neurodegenerativas, toxinas, neuropsiquiátricas, medicamentosas, diabetes mellitus tipo 2, insuficiencia renal o hepática, idiopática y congénita4.

La alteración congénita de la olfacción es infrecuente, y dentro de su diagnóstico diferencial, se incluye al síndrome de Kallman, ciliopatías (ej.: síndrome de Bardet-Biedl, amaurosis congénita de Leber), neuropatía hereditaria sensitivo autonómica, holoprosencefalia, idiopática, y la anosmia congénita aislada6. La anosmia congénita aislada es infrecuente, con una prevalencia en la población general de 1:10.0005. Los pacientes refieren la ausencia de la capacidad de oler desde que tienen memoria, y no presentan otra causa conductiva o neurosensorial que explique el cuadro. Además, se observa una hipoplasia severa u ausencia de los bulbos olfatorios, y en algunos casos, hipoplasia o ausencia de surcos olfatorios, en el estudio imagenológico con resonancia magnética7.

CASO CLÍNICO

Paciente de 23 años, sexo masculino, sin antecedentes mórbidos, consulta por anosmia de larga data, rinorrea serosa y obstrucción nasal bilateral persistente. Refiere un recuerdo de percepción de olfato durante su infancia. El examen físico destaca hipertrofia de los cornetes inferiores con secreción seromucosa en ambas fosas nasales. El paciente niega descarga posterior, algia facial y cefalea. Se diagnostica rinitis alérgica y se indica tratamiento con aseos nasales, corticoides intranasales y un antialérgico. Luego de un mes de tratamiento, el paciente vuelve a consultar por persistencia de anosmia. Refiere que el tratamiento indicado disminuyó sus síntomas nasales, pero persiste la alteración del olfato.

Se realiza una nasofibroscopía donde se evidencia la mucosa nasal de aspecto congestivo y rinorrea acuosa en puente de forma bilateral. Se realiza una tomografía computarizada de cavidades paranasales donde se observa el tabique nasal en línea media, conchas bullosas bilaterales y ausencia de cambios patológicos de la mucosa. Destaca una fosa olfatoria poco profunda a ambos lados (Figura 1).

Figura 1 Tomografía computarizada de cavidades paranasales, corte coronal. No hay cambios inflamatorios ni masas nasosinusales. Fosas olfatorias poco profundas. Concha bullosa bilateral como hallazgo incidental. 

Luego de tres meses de haber iniciado el tratamiento indicado, el paciente persiste con alteración del olfato por lo cual se solicita una resonancia magnética de cerebro con contraste y evaluación por el equipo de neurología. En la resonancia, existe falta de visualización de los bulbos olfatorios con atrofia de tractos olfatorios, hallazgos compatibles con una anosmia aislada, y una hipófisis de tamaño pequeño para la edad. Los surcos olfatorios están presentes, pero de menor profundidad, alcanzan 4 mm a derecha y 3 mm a izquierda (Figuras 2 y 3).

Figura 2 Resonancia magnética de cerebro, (A) – (B) Corte coronal y sagital ponderados en T2: falta de visualización de los bulbos olfatorios (↑). Los surcos olfatorios (*) están presentes, pero de menor profundidad, alcanzan 4 mm a derecha y 3 mm a izquierda (normal >4 mm). (C) Corte axial T2 FFE-3D: muestra atrofia de ambos tractos olfatorios (→). 

Figura 3 Resonancia magnética de cerebro, (A) Corte sagital T1, y (B) Corte sagital en T1 con contraste: se observa una hipófisis de tamaño pequeño para la edad. 

Se realiza un estudio completo de las hormonas que están dentro del rango normal (prolactina, somatomedina, hormona adrenocorticotrófica, cortisol, pruebas tiroideas). Presentó un crecimiento adecuado durante la infancia, un desarrollo puberal adecuado y la fertilidad se desconoce. No hay antecedentes familiares de anosmia.

DISCUSIÓN

La alteración de la olfacción es un síntoma poco referido por los pacientes requiriendo muchas veces, un interrogatorio dirigido. Dentro de sus etiologías más frecuentes, se incluyen patologías inflamatorias e infecciosas rinosinusales, neoplasias nasales y de base de cráneo, secuelas posquirúrgicas, secuelas postraumáticas y enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson o de Alzheimer3,8. La anosmia congénita suele acompañar a otros signos y síntomas en patologías sistémicas como las ciliopatías (ej.: síndrome de Bardet-Biedl, amaurosis congénita de Leber), la neuropatía hereditaria sensitivo autonómica, la holoprosencefalia, y el síndrome de Kallman. Para la mayoría de estas condiciones, la anosmia suele representar un síntoma de menor importancia, y pasar desapercibida. Son etiologías consideradas sindrómicas6. Las etiologías no sindrómicas de anosmia congénita incluyen la anosmia congénita aislada y la anosmia idiopática.

La anosmia congénita aislada es infrecuente, con una prevalencia en la población general de 1:10.000, y los pacientes con esta patología no presentan otros signos o síntomas, ni una causa subyacente que podría explicar la anosmia9. Recientemente, se ha descrito que la anosmia congénita aislada podría corresponder a una patología resultante de una variante de algún gen alterado en el síndrome de Kallman (ej.: FGFR1, SEMA3A, CHD7, PROKR2), y que la anosmia congénita aislada sería genéticamente más compleja de lo previamente considerado10.

El uso de imágenes ha permitido entender mejor las patologías de la vía olfatoria. La adecuada visualización del bulbo y tracto olfatorio se realiza con resonancia magnética con secuencia T2 Fast Spin Echo con supresión grasa, y la secuencia T2 3D isotrópico de alta resolución (basadas en técnica gradiente (bFFE, SSFP, CISS) o turbo-spin echo (VISTA/DRIVE, SPACE, CUBE)), que permite su reformateo multiplanar, optimizando el contraste entre el líquido cefalorraquídeo y la vía olfatoria. También se ha observado que la secuencia T1 3D isotrópica sería útil. Se considera importante evaluar la totalidad del encéfalo para tener una visualización completa de la vía olfatoria, y potenciales anomalías asociadas. La corteza olfatoria comprende al núcleo olfatorio anterior, el tubérculo olfatorio, la corteza piriforme, la corteza entorrinal y el tronco encéfalo, así como la amígdala, el hipocampo y el giro parahipocampal11. La profundidad del surco olfatorio se puede utilizar como marcador de alteraciones del desarrollo con hipoplasia/aplasia de la vía olfatoria. Un surco olfatorio ausente o hipoplásico (<8 mm) ha sido descrito tanto en el síndrome de Kallman como en la anosmia congénita aislada1214.

CONCLUSIÓN

La anosmia congénita aislada es una patología infrecuente. Se debe considerar esta patología dentro del diagnóstico diferencial de anosmia en pacientes que no presentan otros signos o síntomas, y que presentan alteraciones de los bulbos olfatorios y/o de los surcos olfatorios en el estudio imagenológico.

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Recibido: 29 de Enero de 2018; Aprobado: 13 de Febrero de 2018

Dirección: Claudia González G., Marcoleta 350, Centro de Especialidades Médicas, Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, E mail: clau_gonzalez@me.com

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